UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2022
Recém-nascido com 9 dias de vida, sexo masculino, apresenta, há 48 horas, seis episódios de vômitos e hipoatividade. A família nega febre. Pré-natal e gestação sem intercorrências. Nascido de parto normal, AIG, alta da maternidade com 3 dias de vida. Está em aleitamento materno. Ao exame físico, encontra-se pouco ativo, desidratado (++/4), corado, acianótico e anictérico. Ausculta respiratória e cardíaca sem alterações. Abdômen flácido, indolor à palpação, sem visceromegalias. Genitália aparentemente masculina, criptorquidia bilateral e hipospádia. A dosagem de eletrólitos evidenciou: Na = 124mEq/L e K = 6,5mEq/L. A principal hipótese diagnóstica e o tratamento indicado nesse momento, respectivamente, são:
RN masculino com vômitos, desidratação, hiponatremia, hipercalemia e genitália ambígua (cripto/hipospádia) → HAC perdedora de sal = hidrocortisona.
O quadro clínico de um recém-nascido masculino com vômitos, desidratação, hiponatremia, hipercalemia e genitália ambígua (criptorquidia bilateral e hipospádia) é altamente sugestivo de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) na forma perdedora de sal. O tratamento imediato visa corrigir o desequilíbrio eletrolítico e hormonal com hidrocortisona.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de distúrbios genéticos autossômicos recessivos que afetam a síntese de cortisol, aldosterona e/ou andrógenos nas glândulas adrenais. A forma mais comum, deficiência de 21-hidroxilase, pode se apresentar como perdedora de sal, virilizante simples ou não clássica. A forma perdedora de sal é a mais grave, manifestando-se no período neonatal com uma crise adrenal. Clinicamente, neonatos com HAC perdedora de sal desenvolvem vômitos, desidratação, letargia e perda de peso, geralmente entre a primeira e a terceira semana de vida. Os exames laboratoriais revelam hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica, devido à deficiência de aldosterona. Em meninas, a virilização da genitália é evidente ao nascimento. Em meninos, a genitália pode ser aparentemente normal ou apresentar hipospádia e criptorquidia, como no caso, tornando o diagnóstico mais desafiador sem a suspeita clínica e laboratorial. O tratamento imediato da crise adrenal é uma emergência médica e consiste na reposição volêmica com soro fisiológico 0,9%, correção da hipoglicemia se presente, e administração de hidrocortisona para repor o cortisol deficiente. A hidrocortisona é a glicocorticoide de escolha devido à sua atividade mineralocorticoide. A longo prazo, o tratamento envolve a reposição de glicocorticoides e mineralocorticoides (fludrocortisona) e acompanhamento endocrinológico.
A crise adrenal em neonatos com HAC perdedora de sal manifesta-se tipicamente entre 1-3 semanas de vida com vômitos, letargia, desidratação, perda de peso, hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica. Em meninas, pode haver virilização da genitália, enquanto em meninos, a genitália pode ser ambígua ou normal, dificultando o diagnóstico.
A hidrocortisona é o tratamento de escolha porque repõe o cortisol, hormônio deficiente na HAC, que é essencial para a manutenção da homeostase metabólica e cardiovascular. Além disso, possui alguma atividade mineralocorticoide, ajudando a corrigir a perda de sal e o desequilíbrio eletrolítico.
A diferenciação da HAC perdedora de sal de outras causas de vômitos e desidratação neonatal (como estenose de piloro ou sepse) é feita pela combinação de achados: desidratação grave, hiponatremia e hipercalemia (raras em estenose de piloro), e a presença de genitália ambígua. A dosagem de 17-hidroxiprogesterona elevada confirma o diagnóstico.
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