UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2020
Recém nascido (RN), masculino, nascido de parto vaginal a termo, adequado para a idade gestacional, com 12 dias de vida, evoluindo com ganho de peso inadequado, vômitos diários, recusa de mamadas e com relato materno de diurese protraída. Exame físico: letárgico, olhos fundos, fontanela anterior deprimida. Encaminhado ao serviço de emergência onde foi iniciada hidratação parenteral. Exames laboratoriais: hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica. A principal hipótese diagnóstica para este paciente é:
RN com vômitos, desidratação, hiponatremia, hipercalemia e acidose → pensar em Hiperplasia Adrenal Congênita perdedora de sal.
O quadro clínico de um recém-nascido com 12 dias de vida apresentando ganho de peso inadequado, vômitos, recusa de mamadas, desidratação (olhos fundos, fontanela deprimida) e alterações eletrolíticas (hiponatremia, hipercalemia, acidose metabólica) é altamente sugestivo de crise adrenal por Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) perdedora de sal, uma emergência pediátrica.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de doenças genéticas autossômicas recessivas que afetam a síntese de hormônios esteroides na córtex adrenal. A forma mais comum, deficiência de 21-hidroxilase, pode se apresentar como a forma clássica perdedora de sal, uma emergência pediátrica que se manifesta nas primeiras semanas de vida. A importância clínica reside na alta morbidade e mortalidade se não diagnosticada e tratada precocemente, sendo um dos alvos da triagem neonatal (teste do pezinho). Fisiopatologicamente, a deficiência de 21-hidroxilase impede a produção de cortisol e aldosterona. A falta de cortisol leva à elevação do ACTH, que estimula a adrenal a produzir precursores que são desviados para a via androgênica, resultando em virilização em meninas. A deficiência de aldosterona causa a crise perdedora de sal, caracterizada por perda renal de sódio e retenção de potássio, levando a hiponatremia, hipercalemia, acidose metabólica, desidratação e choque hipovolêmico. O diagnóstico é suspeitado clinicamente e confirmado por exames laboratoriais (elevação de 17-hidroxiprogesterona). O tratamento da crise adrenal é uma emergência e envolve a reposição de fluidos e eletrólitos (soro fisiológico, glicose), além da administração de glicocorticoides (hidrocortisona) e mineralocorticoides (fludrocortisona). O manejo a longo prazo inclui a reposição hormonal contínua e o monitoramento do crescimento e desenvolvimento. Residentes devem estar aptos a reconhecer rapidamente este quadro, pois o atraso no diagnóstico e tratamento pode ser fatal, e a triagem neonatal é um pilar fundamental para a identificação precoce e prevenção das complicações.
Os principais sintomas incluem vômitos persistentes, recusa alimentar, letargia, desidratação grave (olhos fundos, fontanela deprimida), perda de peso e, em casos graves, choque. Laboratorialmente, observa-se hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica, devido à deficiência de mineralocorticoides.
A forma perdedora de sal da HAC é causada pela deficiência de 21-hidroxilase, que impede a síntese de aldosterona (um mineralocorticoide). A falta de aldosterona leva à perda renal de sódio e retenção de potássio, resultando em hiponatremia e hipercalemia, respectivamente.
A conduta inicial é uma emergência e inclui hidratação parenteral agressiva com soro fisiológico 0,9% para corrigir a desidratação e o choque, administração de glicose para hipoglicemia, e reposição de glicocorticoides (hidrocortisona) e mineralocorticoides (fludrocortisona) para reverter a insuficiência adrenal.
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