MedEvo Simulado — Prova 2026
Uma paciente de 23 anos, nuligesta, procura o ambulatório de endocrinologia com queixa de hirsutismo progressivo, acne persistente e ciclos menstruais irregulares (oligomenorreia) desde a menarca, que ocorreu aos 12 anos. Ao exame físico, apresenta índice de Ferriman-Gallwey de 14, com presença de pelos terminais em região mentoniana, tórax e linha alba. Não apresenta clitoromegalia ou sinais de virilização franca. Foram solicitados exames laboratoriais iniciais, coletados às 8 horas da manhã na fase folicular precoce, que revelaram: Testosterona total de 92 ng/dL (referência: 15 a 70 ng/dL), Sulfato de deidroepiandrosterona (SDEA) de 310 mcg/dL (referência: 65 a 380 mcg/dL) e 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) basal de 7,2 ng/mL (referência: inferior a 2,0 ng/mL). Com base no quadro clínico e laboratorial apresentado, a principal hipótese diagnóstica e a conduta subsequente mais adequada são:
17-OHP basal entre 2-10 ng/mL → realizar teste de estímulo com ACTH para confirmar HAC não clássica.
A HAC não clássica mimetiza a SOP; o diagnóstico diferencial exige dosagem de 17-OHP. Valores limítrofes (2-10 ng/mL) demandam teste provocativo com cosintropina.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) não clássica é causada principalmente pela deficiência parcial da enzima 21-hidroxilase. Diferente da forma clássica, não há crise adrenal na infância, manifestando-se na puberdade ou vida adulta com sinais de excesso de androgênios. O quadro clínico é virtualmente idêntico ao da SOP, incluindo hirsutismo, acne e irregularidade menstrual. A investigação laboratorial deve focar na 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), o precursor que se acumula antes do bloqueio enzimático. A coleta deve ser matinal para coincidir com o pico de ACTH endógeno. O manejo clínico foca no controle do hiperandrogenismo, mas o aconselhamento genético é um pilar fundamental do cuidado a longo prazo.
Um valor de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) basal inferior a 2 ng/mL (ou 200 ng/dL), coletado preferencialmente às 8h da manhã na fase folicular precoce, tem um alto valor preditivo negativo, praticamente excluindo o diagnóstico de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) não clássica por deficiência de 21-hidroxilase. Valores acima de 10 ng/mL são diagnósticos. A zona cinzenta entre 2 e 10 ng/mL é a que exige investigação adicional com o teste de estímulo.
O teste consiste na administração intravenosa ou intramuscular de 250 mcg de ACTH sintético (cosintropina). A 17-OHP é dosada antes e 60 minutos após a aplicação. Na HAC não clássica, o valor pós-estímulo geralmente excede 10 ng/mL (alguns protocolos sugerem > 15 ng/mL). Este teste é o padrão-ouro para diferenciar a HAC de outras causas de hiperandrogenismo, como a Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP).
Embora o tratamento sintomático (anticoncepcionais e antiandrogênios) possa ser semelhante, o diagnóstico de HAC não clássica tem implicações genéticas importantes. Sendo uma doença autossômica recessiva, há risco de transmissão de formas clássicas (perdedoras de sal ou virilizantes simples) para a prole se o parceiro for portador de mutações no gene CYP21A2. Além disso, em situações de estresse severo, alguns pacientes podem necessitar de cobertura com glicocorticoides.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo