Diagnóstico de Hiperplasia Adrenal Congênita não Clássica

MedEvo Simulado — Prova 2026

Enunciado

Isabela, uma paciente de 24 anos, procura atendimento ginecológico com queixas de irregularidade menstrual (ciclos a cada 45 a 60 dias), acne persistente e aumento de pelos em face, tórax e abdome inferior (índice de Ferriman-Gallwey de 12). Ao exame físico, apresenta IMC de 23 kg/m² e ausência de clitoromegalia ou outros sinais de virilização rápida. Foram solicitados exames laboratoriais na fase folicular precoce, que revelaram: Testosterona total de 85 ng/dL (referência: < 60 ng/dL), Sulfato de deidroepiandrosterona (SDEA) de 210 mcg/dL (referência: < 350 mcg/dL) e 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) de 5,8 ng/mL (referência: < 2,0 ng/mL). Diante desse quadro clínico e laboratorial, qual é o próximo passo mais adequado para a investigação diagnóstica?

Alternativas

  1. A) Confirmar Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) e iniciar anticoncepcional oral.
  2. B) Realizar teste de estímulo com ACTH sintético (corticotropina).
  3. C) Solicitar Tomografia Computadorizada (TC) de glândulas suprarrenais.
  4. D) Solicitar dosagem de Cortisol Livre Urinário de 24 horas.

Pérola Clínica

17-OHP entre 2-10 ng/mL → realizar teste de estímulo com ACTH para confirmar HAC não clássica.

Resumo-Chave

Níveis de 17-OHP entre 2 e 10 ng/mL são inconclusivos para HAC não clássica, exigindo o teste de estímulo com ACTH sintético para avaliar a reserva enzimática da 21-hidroxilase.

Contexto Educacional

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) não clássica é uma causa importante de hiperandrogenismo que deve ser diferenciada da Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP). A fisiopatologia envolve uma deficiência parcial da enzima 21-hidroxilase, levando ao acúmulo de precursores como a 17-hidroxiprogesterona e desvio para a via androgênica. Clinicamente, manifesta-se com pubarca precoce, hirsutismo, acne e irregularidade menstrual. O diagnóstico diferencial é crucial pois o manejo e o aconselhamento genético diferem da SOP. O rastreio é feito com 17-OHP basal; se o resultado estiver entre 2 e 10 ng/mL, o teste de estímulo com ACTH é o padrão-ouro para confirmar a falha enzimática sob estresse metabólico simulado.

Perguntas Frequentes

Quando suspeitar de HAC não clássica?

Deve-se suspeitar em mulheres com sinais de hiperandrogenismo (acne, hirsutismo, irregularidade menstrual) que mimetizam a SOP, especialmente se o início for peripuberal. O rastreio inicial é feito com a dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) na fase folicular precoce pela manhã. Valores acima de 2 ng/mL levantam a suspeita, enquanto valores acima de 10 ng/mL são diagnósticos.

Como interpretar os valores de 17-OHP?

Valores de 17-OHP menores que 2 ng/mL excluem o diagnóstico de HAC não clássica por deficiência de 21-hidroxilase. Valores superiores a 10 ng/mL confirmam o diagnóstico. A 'zona cinzenta' situa-se entre 2 e 10 ng/mL, onde o teste de estímulo com ACTH é mandatório para confirmar a condição.

Qual a utilidade do teste de estímulo com ACTH?

O teste consiste na administração de 250 mcg de ACTH sintético (Cosintropina) com dosagem de 17-OHP após 60 minutos. Um valor pós-estímulo superior a 10 ng/mL confirma a deficiência parcial da enzima 21-hidroxilase, característica da forma não clássica da doença.

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