USP/HCFMUSP - Hospital das Clínicas da FMUSP (SP) — Prova 2025
Mulher, 26 anos de idade, queixa-se de ciclos menstruais com intervalos longos, além de hirsutismo e acne. Apresenta níveis séricos elevados de testosterona e de 17-hidroxiprogesterona. Qual é o tratamento mais adequado para o diagnóstico etiológico?
17-hidroxiprogesterona ↑ + hiperandrogenismo → Hiperplasia Adrenal Congênita não clássica = Prednisolona.
A elevação da 17-hidroxiprogesterona sérica, especialmente em conjunto com sinais de hiperandrogenismo como hirsutismo e acne, é altamente sugestiva de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) não clássica por deficiência de 21-hidroxilase. O tratamento visa suprimir o ACTH e, consequentemente, a produção excessiva de andrógenos adrenais, sendo a Prednisolona uma opção eficaz.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) não clássica é uma forma mais branda da deficiência de 21-hidroxilase, a enzima mais comumente afetada na biossíntese de cortisol. Sua importância clínica reside na mimetização de outras condições hiperandrogênicas, como a Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP), sendo crucial para o diagnóstico diferencial e tratamento adequado. A prevalência varia, mas é uma causa significativa de hiperandrogenismo em mulheres. Fisiopatologicamente, a deficiência parcial da 21-hidroxilase impede a conversão de 17-hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol, levando ao acúmulo de precursores que são desviados para a via androgênica. Isso resulta em níveis elevados de andrógenos adrenais, manifestando-se como hirsutismo, acne, irregularidades menstruais e, ocasionalmente, infertilidade. O diagnóstico é confirmado pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona basal elevada, podendo ser complementado por teste de estímulo com ACTH. O tratamento da HAC não clássica visa suprimir a produção excessiva de andrógenos adrenais. Glicocorticoides, como a Prednisolona, são a terapia de escolha, pois inibem a secreção de ACTH pela hipófise, reduzindo o estímulo para a adrenal produzir andrógenos. O manejo adequado melhora os sintomas de hiperandrogenismo e pode restaurar a regularidade menstrual e a fertilidade, sendo um ponto chave para a prática clínica e provas de residência.
Os sinais incluem hirsutismo, acne, irregularidades menstruais (oligomenorreia ou amenorreia) e, em alguns casos, infertilidade. São manifestações de hiperandrogenismo devido à produção excessiva de andrógenos adrenais.
O diagnóstico é feito pela dosagem sérica de 17-hidroxiprogesterona, que estará elevada. Um teste de estímulo com ACTH pode ser necessário para confirmação em casos duvidosos, avaliando a resposta da 17-OHP.
A Prednisolona, um glicocorticoide, suprime a secreção de ACTH pela hipófise, que é o estímulo para a produção excessiva de andrógenos pela adrenal na deficiência de 21-hidroxilase. Isso reduz os níveis de andrógenos e melhora os sintomas.
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