HFCF - Hospital Federal Cardoso Fontes (RJ) — Prova 2015
Uma paciente de 25 anos, obesa, com oligomenorreia e hisurtismo desde a adolescência, apresenta na avaliação laboratorial, prolactina normal, THS normal, cortisol normal e 17-OH-progesterona elevada. O provável diagnóstico é:
Hirsutismo + oligomenorreia + 17-OH-progesterona ↑ = Hiperplasia Adrenal Congênita Não Clássica.
A elevação da 17-OH-progesterona em uma paciente com hirsutismo e oligomenorreia, na presença de prolactina, THS e cortisol normais, é altamente sugestiva de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) na forma não clássica (tardia), que é uma deficiência parcial da enzima 21-hidroxilase.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de distúrbios genéticos autossômicos recessivos que afetam a síntese de cortisol e, em alguns casos, de aldosterona, devido a deficiências enzimáticas na via da esteroidogênese adrenal. A forma mais comum é a deficiência da 21-hidroxilase. A HAC não clássica, ou de início tardio, é uma forma mais branda da deficiência de 21-hidroxilase, onde a atividade enzimática residual é suficiente para produzir cortisol basal, mas insuficiente para responder a situações de estresse. Clinicamente, a HAC não clássica manifesta-se na adolescência ou idade adulta, principalmente em mulheres, com sintomas de hiperandrogenismo como hirsutismo, acne, oligomenorreia ou amenorreia e infertilidade. Esses sintomas são muito semelhantes aos da Síndrome dos Ovários Policísticos (SOPC), tornando o diagnóstico diferencial crucial. A obesidade pode ser um fator complicador ou comorbidade em ambas as condições. O diagnóstico bioquímico da HAC não clássica é feito pela dosagem da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) basal, que estará elevada. Se o valor basal for limítrofe, um teste de estímulo com ACTH pode ser necessário para confirmar a deficiência enzimática. O tratamento geralmente envolve baixas doses de glicocorticoides para suprimir a produção excessiva de andrógenos adrenais, melhorando os sintomas e a fertilidade.
Os sintomas da HAC não clássica em mulheres incluem hirsutismo, oligomenorreia ou amenorreia, acne, infertilidade e, em alguns casos, virilização leve. Em homens, pode ser assintomática ou causar puberdade precoce.
A diferenciação é feita principalmente pela dosagem da 17-OH-progesterona. Na HAC não clássica, a 17-OH-progesterona basal ou após estímulo com ACTH estará elevada, enquanto na SOPC, geralmente estará normal.
A 17-OH-progesterona é um precursor que se acumula quando há deficiência da enzima 21-hidroxilase. Níveis elevados são o marcador bioquímico mais importante para o diagnóstico de HAC, tanto na forma clássica quanto na não clássica.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo