Puberdade Precoce e Virilização: Investigação da HAC Não Clássica

SUS-RR - Sistema Único de Saúde de Roraima — Prova 2021

Enunciado

Menina de 12 anos e oito meses de idade, previamente hígida, apresenta surgimento de pelos pubianos há cinco meses. Não teve menarca. Ao exame físico apresenta-se em bom estado geral, peso de 14 kg, (percentil 50) e estatura de 102 cm (percentil 97). No exame da genitália não há gônadas palpáveis, verifica-se a presença de clitorimegalia (1,5 por 1 cm) e a rafe mediana encontra-se parcialmente fusionada. O estádio puberal de Tanner é M 1 P3; O exame que deve ser solicitado para a investigação diagnóstica é:

Alternativas

1. A) Avaliação da idade óssea.
2. B) Dosagem de 17 hidroxiprogesterona.
3. C) Dosagem de DHEAS.
4. D) Tomografia computadorizada de abdome.

Pérola Clínica

Menina com pubarca precoce + clitorimegalia/virilização → suspeitar HAC não clássica → dosar 17-hidroxiprogesterona.

Resumo-Chave

A presença de pubarca precoce (pelos pubianos antes dos 8 anos em meninas) associada a sinais de virilização, como clitorimegalia, sugere um excesso de андrógenos. A hiperplasia adrenal congênita não clássica (HAC-NC) por deficiência de 21-hidroxilase é uma causa comum e deve ser investigada com dosagem de 17-hidroxiprogesterona.

Contexto Educacional

A puberdade precoce é um tema relevante na pediatria e endocrinologia, definida como o aparecimento de características sexuais secundárias antes dos 8 anos em meninas e 9 anos em meninos. A pubarca precoce, ou adrenarca precoce, refere-se ao surgimento isolado de pelos pubianos e/ou axilares antes da idade esperada, sem outros sinais de puberdade. No entanto, quando acompanhada de sinais de virilização, como clitorimegalia, sugere uma condição patológica. A hiperplasia adrenal congênita não clássica (HAC-NC) por deficiência de 21-hidroxilase é a causa mais comum de excesso de andrógenos em meninas, manifestando-se com pubarca precoce, hirsutismo, acne e, em alguns casos, clitorimegalia. A estatura elevada para a idade, seguida de baixa estatura final devido ao fechamento precoce das epífises, também pode ser um achado. O diagnóstico é confirmado pela dosagem basal ou estimulada de 17-hidroxiprogesterona, que estará elevada. A investigação diagnóstica deve incluir a avaliação da idade óssea para verificar a aceleração da maturação esquelética, além das dosagens hormonais. O tratamento da HAC-NC geralmente envolve baixas doses de glicocorticoides para suprimir a produção excessiva de andrógenos adrenais, visando normalizar o desenvolvimento puberal e prevenir complicações a longo prazo.

Perguntas Frequentes

Quais são os critérios para definir puberdade precoce em meninas?

Puberdade precoce é definida pelo desenvolvimento de características sexuais secundárias antes dos 8 anos de idade em meninas, como telarca (desenvolvimento das mamas) ou pubarca (pelos pubianos).

Por que a dosagem de 17-hidroxiprogesterona é crucial na suspeita de HAC não clássica?

A 17-hidroxiprogesterona é um precursor que se acumula na deficiência de 21-hidroxilase, a causa mais comum de HAC. Níveis elevados confirmam o diagnóstico e orientam o tratamento.

Quais são os diferenciais de pubarca precoce com virilização em meninas?

Além da HAC não clássica, outros diferenciais incluem tumores adrenais ou ovarianos produtores de andrógenos, e exposição exógena a andrógenos. A avaliação da idade óssea e dosagem de outros hormônios são importantes.

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