HAC Não Clássica: Diagnóstico e Diferencial com SOP

Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2025

Enunciado

Adolescente, 15 anos, menarca aos 12 anos. Vem com quadro de irregularidade menstrual. Suas menstruações têm atrasado e os ciclos atingem 34 dias de intervalo. Já aconteceu de falhar 1 vez. A mãe acompanha a consulta e está preocupada, pois teve ovário policístico nessa idade. Ao exame físico, observa-se aumento de pelos nos braços e pernas e sobrepeso (IMC 28). Os exames subsidiários solicitados, tais como glicemia, curva glicêmica, androstenediona, testosterona, FSH/LH e estradiol, estavam dentro da faixa de normalidade. Apenas a 17OH-progesterona encontrava-se elevada em torno de 800 ng/dL. O exame ultrassonográfico pélvico era normal.Como explicar essa situação para a mãe?

Alternativas

1. A) Sua filha não pode ser diagnosticada com SOP; mesmo tendo anovulação confirmada e aumento de androgênio, também precisaria ter ovário policístico no ultrassom.
2. B) Sua filha pode ter SOP mesmo com ovários normais nessa idade.
3. C) Sua filha tem hiperplasia adrenal congênita, e os sinais clínicos são realmente parecidos.
4. D) Sua filha, tendo sobrepeso, teve a sorte de não apresentar aumento da glicemia e consequente resistência à insulina.

Pérola Clínica

17OH-progesterona ↑ + hirsutismo + irregularidade menstrual → suspeitar HAC não clássica, mesmo com USG normal.

Resumo-Chave

A elevação da 17OH-progesterona é um marcador chave para a hiperplasia adrenal congênita não clássica, uma condição que pode mimetizar a Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) em adolescentes, apresentando hirsutismo e irregularidade menstrual. O ultrassom ovariano normal não exclui HAC.

Contexto Educacional

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) não clássica, ou de início tardio, é uma doença autossômica recessiva causada por uma deficiência parcial da enzima 21-hidroxilase. É a forma mais comum de HAC e pode ser subdiagnosticada devido à sua apresentação clínica variável, que mimetiza outras condições como a Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP). A prevalência varia de 1:100 a 1:1000 na população geral, sendo mais comum em certas etnias. O diagnóstico da HAC não clássica é suspeitado em pacientes com sinais de hiperandrogenismo (hirsutismo, acne, alopecia androgênica), irregularidade menstrual ou infertilidade. A chave diagnóstica é a dosagem da 17-hidroxiprogesterona (17OH-P) basal, que se encontra elevada. Em casos duvidosos, o teste de estímulo com ACTH pode ser necessário para confirmar o diagnóstico. É crucial diferenciar da SOP, pois o tratamento e o prognóstico são distintos. O tratamento da HAC não clássica geralmente envolve a administração de glicocorticoides em baixas doses para suprimir a secreção de ACTH e, consequentemente, a produção excessiva de androgênios adrenais. Isso ajuda a controlar os sintomas de hiperandrogenismo e a regularizar os ciclos menstruais, melhorando a fertilidade em mulheres que desejam engravidar. O acompanhamento endocrinológico é fundamental.

Perguntas Frequentes

Quais são os sinais clínicos da Hiperplasia Adrenal Congênita não clássica?

A HAC não clássica manifesta-se com hiperandrogenismo, como hirsutismo, acne, irregularidade menstrual e, em alguns casos, infertilidade. Os sintomas podem surgir na puberdade ou na vida adulta.

Como diferenciar a HAC não clássica da Síndrome dos Ovários Policísticos?

A principal diferenciação é feita pela dosagem da 17-hidroxiprogesterona basal ou após estímulo com ACTH. Níveis elevados de 17OH-progesterona sugerem HAC, enquanto na SOP, os níveis são geralmente normais.

Qual o tratamento para a Hiperplasia Adrenal Congênita não clássica?

O tratamento consiste na reposição de glicocorticoides em baixas doses, como a prednisona, para suprimir a produção excessiva de androgênios adrenais e regularizar os ciclos menstruais.

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