HAC Não Clássica: Diagnóstico e Fisiopatologia da 21-OH
MedEvo Simulado — Prova 2026
Enunciado
Uma paciente de 22 anos, nuligesta, procura atendimento médico com queixa de hirsutismo progressivo em face e tronco, acne grave e ciclos menstruais irregulares (oligomenorreia) desde a menarca, aos 13 anos. Ao exame físico, apresenta índice de Ferriman-Gallwey de 14, sem sinais de clitoromegalia ou voz grave. Os exames iniciais revelam Testosterona Total de 85 ng/dL (VR: 15-70) e 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) basal, coletada às 8h da manhã na fase folicular, de 4,2 ng/mL (VR: < 2,0). Foi realizado um teste de estímulo com 250 mcg de ACTH sintético, que resultou em uma dosagem de 17-OHP de 16 ng/mL após 60 minutos. Com base na fisiopatologia e no diagnóstico desta condição, assinale a alternativa correta:
Alternativas
A) A atividade enzimática residual na forma não clássica permite a manutenção de níveis basais de cortisol e aldosterona, porém o excesso de androgênios decorre do desvio de precursores acumulados devido ao estímulo crônico do ACTH.
B) O diagnóstico de Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) deve ser estabelecido prioritariamente, visto que a 17-hidroxiprogesterona após estímulo com ACTH inferior a 20 ng/mL exclui defeitos na 21-hidroxilase.
C) A elevação da 17-hidroxiprogesterona é o evento primário que inibe o eixo hipotálamo-hipófise, reduzindo a secreção de hormônio liberador de corticotrofina (CRH) e estabilizando o volume das glândulas adrenais.
D) O quadro clínico de hipertensão arterial e hipocalemia é esperado nesta paciente, uma vez que o acúmulo de 11-desoxicorticosterona (DOC) exerce efeito mineralocorticoide potente em resposta à deficiência enzimática.
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