HMDI - Hospital e Maternidade Dona Iris (GO) — Prova 2020
Paciente de 20 anos de idade, obesa, apresenta oligomenorreia e hirsutismo desde a puberdade. Sua avaliação endocrinológica laboratorial mostra prolactina normal, TSH normal, cortisol normal e 17-hidroxiprogesterona elevada. A hipótese diagnóstica para o quadro é a
Oligomenorreia + hirsutismo + 17-OHP elevada → Hiperplasia Adrenal Congênita forma tardia (HAC-NC).
A hiperplasia adrenal congênita na forma tardia (não clássica) é uma causa importante de hiperandrogenismo em mulheres, manifestando-se com sintomas como hirsutismo e oligomenorreia, semelhantes à SOP. A elevação da 17-hidroxiprogesterona é o marcador diagnóstico chave, indicando deficiência parcial da enzima 21-hidroxilase.
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) na forma tardia, também conhecida como HAC não clássica (HAC-NC), é uma condição autossômica recessiva causada por uma deficiência parcial da enzima 21-hidroxilase. É a forma mais comum de HAC e se manifesta clinicamente na puberdade ou início da vida adulta, sendo uma causa frequente de hiperandrogenismo em mulheres. Sua prevalência varia, mas é mais comum em certas etnias. A fisiopatologia envolve a deficiência parcial da 21-hidroxilase, que leva ao acúmulo de precursores esteroides, como a 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), e seu desvio para a via de produção de androgênios adrenais. Isso resulta em níveis elevados de androgênios, causando sintomas como hirsutismo, acne, oligomenorreia ou amenorreia e, em casos mais graves, virilização. O diagnóstico é laboratorial, com a dosagem de 17-OHP basal, que se encontra significativamente elevada, e pode ser confirmada por teste de estímulo com ACTH. O tratamento da HAC-NC visa suprimir a produção excessiva de androgênios e geralmente envolve o uso de glicocorticoides em baixas doses, como a prednisona ou dexametasona. O objetivo é normalizar os níveis hormonais, melhorar os sintomas androgênicos e regularizar o ciclo menstrual. O acompanhamento é feito por endocrinologista, e o prognóstico é bom com tratamento adequado, permitindo uma vida normal e fertilidade.
Os sintomas incluem hirsutismo, oligomenorreia ou amenorreia, acne, infertilidade e, em alguns casos, virilização leve, manifestando-se geralmente na puberdade ou início da vida adulta.
O diagnóstico é feito pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) basal elevada, que pode ser confirmada por um teste de estímulo com ACTH se o valor basal for limítrofe.
O principal diagnóstico diferencial é a Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP), pois ambas as condições compartilham sintomas de hiperandrogenismo e irregularidades menstruais. A 17-OHP elevada diferencia a HAC-NC.
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