MedEvo Simulado — Prova 2025
Uma paciente de 19 anos, nuligesta, procura atendimento com queixa de ciclos menstruais irregulares (intervalos de 40-60 dias) desde a menarca, acne severa e hirsutismo facial e corporal progressivo. Exames hormonais revelam testosterona total de 120 ng/dL (VR: 15-70 ng/dL), DHEA-S de 450 µg/dL (VR: 60-330 µg/dL) e 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) basal de 550 ng/dL (VR fase folicular: <200 ng/dL). O ultrassom pélvico mostra ovários com múltiplos pequenos folículos, mas sem critérios claros para ovários policísticos. Qual é o passo mais adequado para confirmar o diagnóstico e iniciar a conduta terapêutica?
17-OHP basal ↑ + DHEA-S ↑ + virilização → suspeitar NCCAH. Confirmar com teste ACTH.
A elevação da 17-hidroxiprogesterona basal e do DHEA-S, juntamente com sinais de virilização, sugere Hiperplasia Adrenal Congênita não clássica (deficiência de 21-hidroxilase). O teste de estímulo com ACTH é essencial para confirmar o diagnóstico, especialmente quando os níveis basais são limítrofes, e guiar a terapia com glicocorticoides.
A Hiperplasia Adrenal Congênita Não Clássica (NCCAH) é uma forma mais branda e tardia da deficiência de 21-hidroxilase, a causa mais comum de CAH. Caracteriza-se por uma atividade enzimática residual que permite a produção basal de cortisol, mas com resposta inadequada ao estresse, levando ao acúmulo de precursores como a 17-hidroxiprogesterona e DHEA-S, que são desviados para a via de síntese de andrógenos. A prevalência varia, sendo mais comum em certas etnias, e é uma causa importante de hiperandrogenismo em mulheres. O diagnóstico de NCCAH é suspeitado por sinais clínicos como hirsutismo, acne, irregularidades menstruais e infertilidade, juntamente com níveis elevados de 17-OHP basal e DHEA-S. No entanto, para a confirmação, especialmente quando os níveis basais de 17-OHP estão na zona cinzenta (200-1000 ng/dL), o teste de estímulo com ACTH é o padrão-ouro. Este teste avalia a resposta da 17-OHP após a administração de ACTH sintético, revelando a deficiência enzimática. É crucial diferenciar NCCAH de outras causas de hiperandrogenismo, como a Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP) e tumores adrenais ou ovarianos. O tratamento da NCCAH visa suprimir a produção excessiva de andrógenos e geralmente envolve a administração de baixas doses de glicocorticoides, como a prednisona ou dexametasona. Isso ajuda a normalizar os níveis hormonais, melhorar os sintomas de virilização e regularizar os ciclos menstruais. Em pacientes com infertilidade, o tratamento pode restaurar a ovulação. O manejo é individualizado, considerando a gravidade dos sintomas e os objetivos do paciente, como a fertilidade.
Suspeita-se de NCCAH em pacientes com hirsutismo, acne, irregularidade menstrual e elevação de andrógenos adrenais como DHEA-S e 17-hidroxiprogesterona basal.
O teste de estímulo com ACTH é fundamental para confirmar a deficiência de 21-hidroxilase, especialmente quando os níveis basais de 17-OHP são limítrofes, diferenciando-a de outras causas de hiperandrogenismo.
O tratamento para NCCAH geralmente envolve baixas doses de glicocorticoides para suprimir a secreção de ACTH e, consequentemente, a produção excessiva de andrógenos, melhorando os sintomas de virilização e irregularidades menstruais.
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