SES-PE - Secretaria de Estado de Saúde de Pernambuco — Prova 2022
Recém-nascido, sexo masculino, com 17 dias de vida, com quadro de emagrecimento há 8 dias, vômitos há 5 dias e crises convulsivas há 45 minutos. Tratado até o momento, com duas doses de fenobarbital 20mg/kg/dose, porém sem controle de crises. Mãe realizou pré natal completo, sem nenhuma intercorrência. Nasceu bem e sem alterações no período neonatal. Vinha em aleitamento materno exclusivo. No exame físico, chama a atenção, além dos movimentos clônicos em membro superior esquerdo, desidratação, taquicardia, taquipneia e emagrecimento. Testículos palpáveis em bolsa escrotal. Colhida gasometria que evidencia acidose metabólica, hiponatremia, hipercalemia e lactato normal. Hemograma normal. Realizado glicemia capilar 45mg/dl. Assinale a alternativa que indica o diagnóstico que melhor justifica esse quadro.
RN com vômitos, emagrecimento, convulsões, hiponatremia, hipercalemia, acidose metabólica → Suspeitar HAC (deficiência 21-hidroxilase).
O quadro clínico de um recém-nascido com 17 dias de vida, apresentando vômitos, emagrecimento, convulsões, desidratação, hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica, é altamente sugestivo de crise adrenal por Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), especialmente a forma perdedora de sal devido à deficiência de 21-hidroxilase.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de doenças genéticas autossômicas recessivas que afetam a síntese de hormônios adrenais. A forma mais comum, correspondendo a cerca de 95% dos casos, é a deficiência da enzima 21-hidroxilase. Esta deficiência impede a produção adequada de cortisol e, na forma perdedora de sal, também de aldosterona. O quadro clínico apresentado pelo recém-nascido é clássico de uma crise adrenal perdedora de sal devido à HAC. A deficiência de cortisol leva à hipoglicemia e instabilidade hemodinâmica, enquanto a deficiência de aldosterona resulta em perda renal de sódio e retenção de potássio, causando hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica. Os vômitos, emagrecimento e desidratação são manifestações da deficiência de mineralocorticoides e glicocorticoides. As convulsões são uma complicação grave da hipoglicemia e dos distúrbios eletrolíticos. O diagnóstico precoce é crucial, e a triagem neonatal para HAC é fundamental para identificar a condição antes do desenvolvimento de uma crise adrenal. O tratamento emergencial envolve a reposição de glicocorticoides (hidrocortisona) e mineralocorticoides (fludrocortisona), além de correção dos distúrbios hidroeletrolíticos e da hipoglicemia. A suspeita clínica é vital, especialmente em RNs com vômitos, desidratação e alterações eletrolíticas inexplicáveis.
Sinais incluem vômitos, letargia, desidratação, perda de peso, hipotensão, choque, hipoglicemia, hiponatremia e hipercalemia, podendo evoluir para convulsões.
Na forma perdedora de sal da HAC, a deficiência de 21-hidroxilase leva à deficiência de aldosterona, resultando em perda renal de sódio e retenção de potássio, causando hiponatremia e hipercalemia.
A estenose de piloro causa vômitos não biliosos e alcalose metabólica hipoclorêmica com hipocalemia. A HAC causa vômitos, desidratação, hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo