SES-PE - Secretaria de Estado de Saúde de Pernambuco — Prova 2022
Recém-nascido, sexo masculino, com 17 dias de vida, com quadro de emagrecimento há 8 dias, vômitos há 5 dias e crises convulsivas há 45 minutos. Tratado até o momento, com duas doses de fenobarbital 20mg/kg/dose, porém sem controle de crises. Mãe realizou pré natal completo, sem nenhuma intercorrência. Nasceu bem e sem alterações no período neonatal. Vinha em aleitamento materno exclusivo. No exame físico, chama a atenção, além dos movimentos clônicos em membro superior esquerdo, desidratação, taquicardia, taquipneia e emagrecimento. Testículos palpáveis em bolsa escrotal. Colhida gasometria que evidencia acidose metabólica, hiponatremia, hipercalemia e lactato normal. Hemograma normal. Realizado glicemia capilar 45mg/dl. Assinale a alternativa que indica o diagnóstico que melhor justifica esse quadro.
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