MedEvo Simulado — Prova 2025
Sofia, 12 dias de vida, é trazida à emergência com recusa alimentar, vômitos frequentes e letargia há 3 dias. Nascida a termo, parto vaginal, aleitamento materno exclusivo. Ao exame físico, está hipoativa, desidratada, com tempo de enchimento capilar > 3 segundos. Apresenta genitália externa com clitoromegalia e fusão labioescrotal parcial, e hiperpigmentação de aréolas e genitália. Exames laboratoriais mostram Na 120 mEq/L, K 7.1 mEq/L, glicemia 65 mg/dL e gasometria com pH 7.20, HCO3 10 mEq/L. Considerando o quadro clínico e laboratorial, qual é o diagnóstico mais provável para Sofia?
RN feminino com genitália ambígua + hiponatremia, hipercalemia, acidose metabólica = HAC forma perdedora de sal.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) na forma perdedora de sal é uma emergência neonatal que se manifesta com genitália ambígua em meninas, desidratação, vômitos, letargia, hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica devido à deficiência de mineralocorticoides e glicocorticoides. O diagnóstico precoce e o tratamento são cruciais para evitar a crise adrenal e óbito.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de distúrbios genéticos autossômicos recessivos que afetam a síntese de hormônios esteroides no córtex adrenal. A forma mais comum, responsável por cerca de 95% dos casos, é a deficiência da 21-hidroxilase. Esta deficiência leva à produção insuficiente de cortisol e, na forma perdedora de sal, também de aldosterona, com acúmulo de precursores que são desviados para a via de síntese de andrógenos, resultando em virilização. A incidência é de aproximadamente 1:15.000 nascidos vivos. A fisiopatologia da HAC perdedora de sal envolve a deficiência de cortisol, que leva a um aumento compensatório de ACTH, hiperplasia adrenal e superprodução de andrógenos. A deficiência de aldosterona causa perda renal de sódio e retenção de potássio, resultando em hiponatremia, hipercalemia, desidratação e acidose metabólica. Em meninas, o excesso de andrógenos causa virilização da genitália externa (clitoromegalia, fusão labial), que pode ser detectada ao nascimento. Em meninos, a genitália é normal, e o diagnóstico pode ser mais tardio, geralmente na crise adrenal. O diagnóstico precoce é crucial e é feito pela triagem neonatal (dosagem de 17-hidroxiprogesterona). Em casos de crise adrenal, o tratamento é emergencial e visa corrigir a desidratação, hipoglicemia e distúrbios eletrolíticos com fluidos intravenosos (soro fisiológico com glicose) e repor os hormônios deficientes com hidrocortisona intravenosa. A longo prazo, o tratamento consiste em reposição de glicocorticoides (hidrocortisona) e mineralocorticoides (fludrocortisona), além de acompanhamento endocrinológico e, em alguns casos, cirurgia para correção da genitália ambígua.
Em meninas, a HAC perdedora de sal se manifesta com genitália ambígua (clitoromegalia, fusão labial) e hiperpigmentação. Ambos os sexos podem apresentar recusa alimentar, vômitos, letargia, desidratação e, em casos graves, choque devido à crise adrenal.
Os achados laboratoriais típicos incluem hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica, refletindo a deficiência de mineralocorticoides (aldosterona) e glicocorticoides (cortisol).
O tratamento inicial de uma crise adrenal inclui reposição volêmica agressiva com soro fisiológico, administração de glicose para hipoglicemia, e hidrocortisona intravenosa para repor os glicocorticoides. A reposição de mineralocorticoides (fludrocortisona) é iniciada após a estabilização.
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