HAC por Deficiência da 21-Hidroxilase: Diagnóstico e Manejo

UFRN/HUOL - Hospital Universitário Onofre Lopes - Natal (RN) — Prova 2023

Enunciado

Adolescente foi levado ao médico por seus pais, pelo fato de apresentar características sexuais secundárias femininas. Esse fato causou confusão em seus genitores que o criaram como menino desde criança. Durante o exame, foi observada uma genitália com ambiguidade. Exames laboratoriais revelaram aumento de enzima 17αhidroxiprogesterona e androstenediona. O cariótipo foi 46XX, e o exame ecográfico revelou genitália interna feminina. De acordo com esse quadro, o provável diagnóstico é

Alternativas

1. A) hiperplasia adrenal por deficiência da 11ß -hidroxilase.
2. B) hiperplasia adrenal congênita por déficit da 21-hidroxilase.
3. C) síndrome de Savage com falência ovariana precoce.
4. D) síndrome de Kalmann.

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