HNMD - Hospital Naval Marcílio Dias (RJ) — Prova 2020
Paciente de 20 anos, obesa, apresenta oligomenorréia e hirsutismo desde a puberdade. Sua avaliação laboratorial mostra prolactina, TSH e cortisol normais e, 17- hidroxiprogesterona elevada. O diagnóstico mais provável é:
Hirsutismo + oligomenorreia + 17-OHP elevada = Hiperplasia Adrenal Congênita de início tardio (deficiência 21-hidroxilase).
A elevação da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) em uma paciente com hirsutismo e oligomenorreia, na ausência de outras alterações hormonais, é altamente sugestiva de Hiperplasia Adrenal Congênita na forma tardia, causada por deficiência parcial da 21-hidroxilase.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de distúrbios genéticos autossômicos recessivos que afetam a síntese de cortisol e, em alguns casos, de aldosterona, devido a deficiências enzimáticas na via esteroidogênica adrenal. A forma mais comum é a deficiência da 21-hidroxilase. A HAC de início tardio, ou não clássica, é uma forma mais branda da doença, onde a deficiência enzimática é parcial. Clinicamente, a HAC de início tardio se manifesta geralmente na puberdade ou início da vida adulta, com sinais de hiperandrogenismo, como hirsutismo (crescimento excessivo de pelos), acne, alopecia androgênica e irregularidades menstruais (oligomenorreia ou amenorreia). Diferente da forma clássica, não há crise adrenal ou ambiguidade genital ao nascimento. O diagnóstico é estabelecido pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), que estará elevada devido ao bloqueio enzimático na via de síntese do cortisol. Níveis basais de 17-OHP acima de 200 ng/dL (ou 6 nmol/L) são sugestivos, e um teste de estímulo com ACTH pode ser necessário para confirmar o diagnóstico, especialmente em casos limítrofes. É crucial diferenciar da Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP), que também cursa com hiperandrogenismo e irregularidades menstruais, mas sem elevação da 17-OHP.
Os principais achados incluem hirsutismo, oligomenorreia (ou amenorreia), acne, infertilidade e, ocasionalmente, virilização leve, manifestando-se geralmente na puberdade ou início da vida adulta.
A 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) é o principal marcador diagnóstico para a deficiência de 21-hidroxilase, a causa mais comum de HAC. Níveis elevados de 17-OHP, especialmente após estímulo com ACTH, confirmam o diagnóstico.
Ambas causam hiperandrogenismo. A diferenciação é feita principalmente pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona, que estará elevada na HAC, e pela exclusão de outras causas de hiperandrogenismo. A SOP é um diagnóstico de exclusão.
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