UFPA/HUJBB - Hospital Universitário João de Barros Barreto - Belém (PA) — Prova 2023
Médico atende um recém-nascido (RN) a termo com 20 dias de vida, ainda sem registro civil, na urgência com história de vômitos e desidratação grave. Após a reposição volêmica, solicita exames com os seguintes resultados: sódio sérico 128 mEq/L, potássio sérico 5,8 mEq/L. Ao exame físico, RN desnutrido e com criptorquidia bilateral. A conduta correta em relação ao caso descrito é
RN com vômitos, desidratação, hiponatremia, hipercalemia e criptorquidia → suspeitar HAC, dosar 17-OHP e cariótipo.
A tríade de hiponatremia, hipercalemia e desidratação grave em um recém-nascido com vômitos e criptorquidia bilateral é altamente sugestiva de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) com perda de sal, uma emergência endócrina. A investigação diagnóstica inicial deve incluir a dosagem de 17-hidroxiprogesterona e cariótipo para confirmar o diagnóstico e determinar o sexo genético.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de distúrbios genéticos autossômicos recessivos que afetam a síntese de hormônios adrenais. A forma mais comum, deficiência de 21-hidroxilase, pode levar à perda de sal e virilização. Residentes devem estar atentos a essa condição, que pode se apresentar como uma emergência no período neonatal. O caso clínico descreve um recém-nascido com 20 dias de vida apresentando vômitos, desidratação grave, hiponatremia e hipercalemia, além de criptorquidia bilateral. Essa constelação de achados é altamente sugestiva de HAC com perda de sal. A hiponatremia e hipercalemia resultam da deficiência de aldosterona, que leva à perda renal de sódio e retenção de potássio. A criptorquidia bilateral pode ser um achado em meninos com HAC ou um indicativo de genitália ambígua em meninas com virilização. Diante dessa suspeita, a conduta correta e urgente é solicitar a dosagem sérica de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), que estará elevada na deficiência de 21-hidroxilase, e um cariótipo para determinar o sexo genético, especialmente se houver dúvida sobre a genitália. O tratamento inicial da crise adrenal envolve reposição volêmica agressiva, glicose e hidrocortisona intravenosa. A falha em reconhecer e tratar prontamente a HAC com perda de sal pode levar a choque, arritmias cardíacas e óbito. É crucial diferenciar essa condição de outras causas de vômitos e desidratação em RN, como gastroenterites, pois o manejo é completamente distinto e a HAC exige terapia hormonal de reposição.
A crise adrenal em RN manifesta-se com vômitos, desidratação grave, letargia, má sucção, perda de peso e, em casos graves, choque. Laboratorialmente, observa-se hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica.
A deficiência da enzima 21-hidroxilase é a causa mais comum de HAC. Essa deficiência leva ao acúmulo de precursores hormonais, principalmente a 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), que se eleva significativamente no sangue, sendo o principal marcador diagnóstico.
O cariótipo é fundamental para determinar o sexo genético do RN, especialmente em casos de criptorquidia bilateral ou genitália ambígua, que podem ocorrer na HAC virilizante em meninas (XX) ou em meninos (XY) com outras formas de HAC, auxiliando no manejo e na definição de gênero.
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