FMP/UNIFASE - Faculdade de Medicina de Petrópolis (RJ) — Prova 2023
Recém-nascido masculino, com 16 dias de vida, é levado por sua mãe à emergência com relato de início há 72 horas de dificuldade de sucção, hipoatividade e há 12 horas início de vômitos e diminuição da diurese. Ao exame observa-se recém- nascido, letárgico, pálido, anictérico, com saliva espessa, extremidades frias, apresentando diurese concentrada em fralda. Quando questionada, a mãe refere pré-natal sem intercorrências, parto cesáreo por solicitação materna com 40 semanas, bolsa rota no ato, peso de nascimento 3780 g, Apgar 9/9 e alta com 48 horas de vida. Está em aleitamento materno exclusivo e recebeu há 5 dias solicitação para nova coleta do teste do pezinho. Qual o diagnóstico e tratamento?
RN masculino, 16d, letargia, vômitos, desidratação + teste do pezinho alterado → Crise adrenal por Hiperplasia Adrenal Congênita. Tratar com expansão volêmica e Hidrocortisona.
O quadro clínico de letargia, dificuldade de sucção, vômitos e desidratação em um recém-nascido masculino de 16 dias, associado à solicitação de nova coleta do teste do pezinho, é altamente sugestivo de crise adrenal por Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), especialmente a forma perdedora de sal. O tratamento emergencial envolve reposição volêmica e glicocorticoides.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de distúrbios genéticos autossômicos recessivos que afetam a síntese de hormônios esteroides na córtex adrenal. A forma mais comum, responsável por cerca de 95% dos casos, é a deficiência da enzima 21-hidroxilase. Esta deficiência leva à produção insuficiente de cortisol e, em muitos casos, de aldosterona, com acúmulo de precursores que são desviados para a via de síntese de andrógenos. A importância clínica reside na necessidade de diagnóstico e tratamento precoces para evitar crises adrenais potencialmente fatais e virilização. Em recém-nascidos do sexo masculino, a ausência de genitália ambígua pode atrasar o diagnóstico, e a primeira manifestação pode ser uma crise adrenal perdedora de sal, geralmente entre a 1ª e a 4ª semana de vida. Os sintomas incluem letargia, dificuldade de sucção, vômitos, desidratação, perda de peso, hipotensão, hiponatremia e hipercalemia. A solicitação de nova coleta do teste do pezinho, que tria a HAC através da dosagem de 17-hidroxiprogesterona, é um forte indício para a suspeita diagnóstica neste contexto clínico. O tratamento da crise adrenal é uma emergência médica. Consiste em medidas de suporte, como expansão volêmica rápida com soro fisiológico 0,9% para corrigir a desidratação e hipotensão. A reposição hormonal é crucial, com administração intravenosa de hidrocortisona para suprir a deficiência de cortisol. Em casos de deficiência de aldosterona, a fludrocortisona é adicionada após a fase aguda. O diagnóstico precoce através do teste do pezinho e a educação dos pais sobre os sinais de crise são fundamentais para um bom prognóstico e manejo a longo prazo da HAC.
Os principais sintomas da crise adrenal incluem letargia, dificuldade de sucção, vômitos, desidratação, perda de peso, hipotensão, hiponatremia e hipercalemia. Em meninas, a virilização genital pode ser um sinal precoce, mas em meninos, a crise pode ser a primeira manifestação grave.
A forma mais comum de HAC, a deficiência de 21-hidroxilase, impede a síntese de cortisol e aldosterona. A deficiência de aldosterona leva à perda renal de sódio e retenção de potássio, resultando em hiponatremia, hipercalemia e desidratação, culminando na crise perdedora de sal.
O tratamento emergencial consiste em rápida expansão volêmica com soro fisiológico 0,9% para corrigir a desidratação e hipotensão, seguida pela administração de hidrocortisona intravenosa para repor o glicocorticoide deficiente. A correção dos distúrbios eletrolíticos também é fundamental.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo