UFS/HU - Hospital Universitário de Sergipe - Aracaju (SE) — Prova 2020
Criança do sexo masculino, 13 dias de vida, comparece ao Pronto-Socorro com quadro de vômitos e não aceitação do leite materno. Criança nascida a termo, sem intercorrências na gestação ou parto, pesando 3.300g, alta da maternidade com 48 horas de vida, pesando 3.230g e aceitando bem o leite materno. Refere ter colhido o teste do pezinho com 07 dias de vida e ainda não tem o resultado. Ao exame: peso 2.700g, regular estado geral, desidratado, ictérico zona 1, hipoativo; FC 160bpm; FR 45irpm; sem sinais de desconforto respiratório, sem lesões de pele, genitália masculina típica com testículos tópicos. Solicitados exames laboratoriais com o Na 128mEq/L (VN 135 a 145mEq/L) e K 6,9mEq/L (VN 3,5 a 4,5mEq/L), gasometria normal e hemograma ainda em processamento. Qual sua principal hipótese diagnóstica?
RN masculino com vômitos, desidratação, hiponatremia e hipercalemia → suspeitar HAC perdedora de sal.
A combinação de vômitos, desidratação, hiponatremia e hipercalemia em um recém-nascido, especialmente do sexo masculino, é altamente sugestiva de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) na forma perdedora de sal. Esta é uma emergência endócrina que requer diagnóstico e tratamento imediatos.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de doenças genéticas autossômicas recessivas que afetam a síntese de hormônios esteroides no córtex adrenal. A forma mais comum, deficiência de 21-hidroxilase, pode se apresentar como uma forma perdedora de sal, que é uma emergência neonatal. A incidência varia, mas é uma das causas mais comuns de ambiguidade genital em meninas e de crise adrenal em ambos os sexos. O diagnóstico e tratamento precoces são cruciais para prevenir complicações graves e óbito. Em recém-nascidos do sexo masculino, a HAC perdedora de sal pode ser de difícil reconhecimento inicial, pois não há ambiguidade genital. Os sintomas geralmente surgem na segunda semana de vida e incluem vômitos, recusa alimentar, letargia, desidratação e perda de peso. Os achados laboratoriais de hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica são marcadores importantes da crise adrenal. O teste do pezinho, que dosa a 17-hidroxiprogesterona, é fundamental para a triagem neonatal e detecção precoce. O tratamento da crise adrenal na HAC envolve a reposição de glicocorticoides (hidrocortisona) e mineralocorticoides (fludrocortisona), além de fluidos intravenosos e correção dos distúrbios eletrolíticos. A terapia de manutenção é vitalícia. O diagnóstico diferencial de vômitos e desidratação em neonatos é amplo, mas a combinação de hiponatremia e hipercalemia deve sempre levantar a suspeita de HAC, permitindo uma intervenção rápida e salvadora.
A HAC perdedora de sal em neonatos manifesta-se com vômitos, recusa alimentar, letargia, desidratação e perda de peso. Laboratorialmente, são característicos a hiponatremia e a hipercalemia, que podem levar a uma crise adrenal aguda.
Na HAC, a deficiência da enzima 21-hidroxilase (mais comum) impede a síntese de cortisol e aldosterona. A falta de aldosterona leva à perda renal de sódio e retenção de potássio, resultando em hiponatremia e hipercalemia, respectivamente.
O teste do pezinho (triagem neonatal) inclui a dosagem de 17-hidroxiprogesterona, que está elevada na HAC. Um resultado alterado no teste do pezinho é um forte indicativo e deve ser confirmado com exames adicionais para um diagnóstico precoce e início do tratamento.
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