Interpretação da 17-OHP Alterada no Teste do Pezinho

FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2025

Enunciado

Durante visita de um RNPT, que nasceu com 35 semanas, 2100 gramas equipe se reuniu para decidir conduta devido alteração da 17OHProgesterona no teste do pezinho. Valor foi de 30ng/ml. O RN apresenta discreta taquipneia, com diagnóstico de taquipneia transitória do RN. No exame da genitália - Genitália de aparência feminina, sem fusão de rafe, sem clitoromegalia, sem hiperpigmentação. Qual hipótese diagnóstica e conduta?

Alternativas

1. A) Hiperplasia adrenal congénita, forma clássica perdedora de sal. Iniciar reposição de hidrocortisona e coleta de eletrólitos a cada 4 dias.
2. B) Falso positivo, coleta de 17OHProgesterona, ACTH, DHEA-S, androstenediona, cortisol, sódio, potássio, Testosterona livre, e cariótipo.
3. C) Falso positivo, pois genitália sem nenhum sinal de virilização e sabemos que 70% dos falsos positivos ocorrem pela prematuridade e/ou baixo peso ao nascer. Repetir dosagem em papel filtro.
4. D) Hiperplasia adrenal congénita. Coleta de exames adrenais como nova 17OH Progesterona, cortisol, ACTH, DHEA-S e controle de eletrólitos a cada 48 horas.

Pérola Clínica

RNPT + 17-OHP discretamente ↑ + Genitália normal → Provável falso positivo; repetir teste em papel filtro.

Resumo-Chave

A prematuridade e o estresse neonatal elevam fisiologicamente a 17-OHP, gerando muitos falsos positivos na triagem neonatal de HAC; a clínica é soberana.

Contexto Educacional

A triagem neonatal para Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) foca na detecção da deficiência da 21-hidroxilase. O marcador utilizado é a 17-hidroxiprogesterona (17-OHP). No entanto, os pontos de corte devem ser ajustados para idade gestacional e peso ao nascer, pois cerca de 70-80% dos resultados alterados em prematuros são falsos positivos. No caso descrito, o RN de 35 semanas com 17-OHP de 30 ng/ml e exame físico normal não preenche critérios para diagnóstico imediato de HAC clássica. A repetição do teste é a conduta mais prudente para evitar tratamentos desnecessários e iatrogenia com corticosteroides.

Perguntas Frequentes

Por que a 17-OHP aumenta em prematuros?

Recém-nascidos prematuros (RNPT) possuem uma imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal e da enzima 11-beta-hidroxilase, além de estarem sob maior estresse metabólico, o que eleva os níveis de 17-hidroxiprogesterona sem que isso signifique doença.

Qual a conduta diante de 17-OHP elevada e genitália normal?

Se o RN está clinicamente estável e a genitália é normal (sem virilização em meninas ou hiperpigmentação em meninos), a conduta inicial é a repetição do exame em papel filtro, respeitando as tabelas de referência por peso e idade gestacional.

Quando suspeitar de forma perdedora de sal na HAC?

A forma perdedora de sal manifesta-se geralmente entre a 2ª e 3ª semana de vida com desidratação, vômitos, hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica, frequentemente acompanhada de virilização da genitália feminina.

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