HSL/Sírio - Hospital Sírio-Libanês (SP) — Prova 2025
Recém-nascido a termo, feminino, adequado para idade gestacional, nascido de parto cesárea por desejo materno, bolsa integra, cultura vaginal e anal matema negativa para Streptococcus B. Após o nascimento, é mantido em alojamento conjunto, recebe alta hospitalar com 52 horas de vida em aleitamento materno exclusivo, com perda ponderal em relação ao peso de nascimento de 6,8%. Com 10 dias de vida dá entrada no pronto-socorro infantil desidratado, hipoativo, pálido, pele fria, pulso fino, perfusão lentificada. Solicitados exames de admissão: Leucócitos: 15.808, Hemoglobina: 14,2 g/dL, Hematócrito: 43%, PCR: 0,3 mg/L (normal até 0,5 mg/L.). Sódio: 121 meq/L, Potássio: 4.8 meq/L, Cálcio: 9.8 mg/dL, Magnésio: 1,8 meq/L e Gasometria: pH: 7,14, pCO₂: 17 bicarbonato 7 pO₂ 130 BE - 13. A hipótese mais provável é:
RN feminino 10d com desidratação, hiponatremia, acidose metabólica e hipercalemia (discreta) → suspeitar crise adrenal por HAC (forma perdedora de sal).
A apresentação clínica de um RN feminino de 10 dias com desidratação grave, hiponatremia, acidose metabólica e sinais de choque, especialmente com potássio normal/limítrofe (que pode ser elevado em HAC), é altamente sugestiva de crise adrenal por Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) na forma perdedora de sal. A perda ponderal inicial e a baixa ingesta podem mascarar a causa subjacente.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de doenças genéticas autossômicas recessivas que afetam a síntese de hormônios adrenais. A forma mais comum é a deficiência da 21-hidroxilase, que leva à deficiência de cortisol e aldosterona e ao acúmulo de precursores androgênicos. A epidemiologia varia, mas é uma das causas mais comuns de genitália ambígua em meninas e de crise adrenal em ambos os sexos. A importância clínica reside no risco de vida da crise adrenal e nas consequências do excesso androgênico. A crise adrenal neonatal, geralmente manifesta entre 7 e 14 dias de vida, é uma emergência. A fisiopatologia envolve a deficiência de aldosterona, que causa perda de sal (sódio e água) pelos rins, levando a hiponatremia, hipercalemia (embora o potássio possa ser normal no início ou em casos mais leves) e desidratação grave. A deficiência de cortisol contribui para o choque e a acidose metabólica. O diagnóstico é suspeitado pela clínica (desidratação, letargia, vômitos, choque) e pelos achados laboratoriais (hiponatremia, acidose metabólica, potássio normal/elevado). O tratamento da crise adrenal é emergencial e inclui reposição volêmica com soro fisiológico, glicose (para hipoglicemia, se presente) e hidrocortisona intravenosa. O diagnóstico definitivo é feito pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona elevada. O prognóstico é bom com tratamento precoce e adequado, mas o manejo a longo prazo envolve reposição hormonal contínua e monitoramento.
Os sinais incluem desidratação grave, letargia, vômitos, má alimentação, perda de peso, hipotensão e choque. Em meninas, pode haver genitália ambígua ao nascimento, mas a crise adrenal geralmente se manifesta na segunda semana de vida.
Na forma perdedora de sal da HAC (deficiência de 21-hidroxilase), há deficiência de aldosterona, que leva à perda renal de sódio e água, resultando em hiponatremia e desidratação. A deficiência de cortisol contribui para o choque e a acidose metabólica.
Os exames cruciais incluem eletrólitos (hiponatremia, hipercalemia), gasometria (acidose metabólica), glicemia (pode haver hipoglicemia) e, para confirmação diagnóstica, dosagem de 17-hidroxiprogesterona (elevada na deficiência de 21-hidroxilase).
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