Hiperplasia Adrenal Congênita: Falsos-Negativos na Triagem

UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2025

Enunciado

Recém-nascido do sexo masculino está com baixo ganho ponderal aos 10 dias de vida. A triagem neonatal revelou valores pouco elevados de 17-hidroxiprogesterona. Qual pode ser a causa de um falso-negativo para hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase (hac21ohd)?

Alternativas

1. A) Uso de corticoide ante natal pela mãe.
2. B) Prematuridade.
3. C) Baixo peso ao nascimento.
4. D) Não existe falso-negativo. Qualquer valor aumentado é diagnóstico de HAC-21OHD na forma clássica, pois o paciente apresenta sintomas da doença.

Pérola Clínica

Corticoide antenatal → ↓ 17-OHP fetal → Falso-negativo na triagem de HAC.

Resumo-Chave

O uso de corticosteroides pela mãe antes do parto pode suprimir o eixo hipotálamo-hipófise-adrenal do feto, reduzindo os níveis de 17-OHP e mascarando o diagnóstico de Hiperplasia Adrenal Congênita na triagem neonatal.

Contexto Educacional

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase é uma doença autossômica recessiva que impede a síntese de cortisol e, em muitos casos, de aldosterona. A triagem neonatal visa identificar precocemente a forma perdedora de sal, que pode ser fatal nos primeiros dias de vida devido ao choque hipovolêmico e distúrbios eletrolíticos. A interpretação dos resultados da 17-OHP exige cautela. Tabelas de referência baseadas no peso ao nascimento e idade gestacional são utilizadas para minimizar os falsos-positivos em prematuros. Por outro lado, o histórico materno de uso de corticoides deve ser sempre verificado, pois um resultado 'normal' nessas circunstâncias não exclui a doença se houver suspeita clínica, como baixo ganho ponderal ou virilização.

Perguntas Frequentes

Como o corticoide antenatal afeta o teste do pezinho?

Corticosteroides como a dexametasona ou betametasona, administrados à gestante para maturação pulmonar fetal, atravessam a placenta e exercem feedback negativo na hipófise fetal. Isso reduz a secreção de ACTH, o que consequentemente diminui a produção de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) pela adrenal, podendo normalizar artificialmente os níveis em um RN com HAC.

Quais são as causas de falso-positivo na triagem de HAC?

A principal causa de falso-positivo é a prematuridade e o baixo peso ao nascimento. Nestes casos, a imaturidade da glândula adrenal e das enzimas que metabolizam a 17-OHP, somada ao estresse do parto, leva a níveis elevados do marcador sem que a doença esteja presente.

Qual a conduta diante de um teste de triagem alterado?

Diante de um valor elevado de 17-OHP na triagem, é obrigatória a reconvocação para dosagem sérica confirmatória. Se o RN apresentar sinais de crise adrenal (desidratação, hiponatremia, hipercalemia) ou genitália ambígua, o tratamento com glicocorticoide e mineralocorticoide deve ser iniciado imediatamente após a coleta dos exames confirmatórios.

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