SES-PE - Secretaria de Estado de Saúde de Pernambuco — Prova 2023
Considere um recém-nascido, sexo feminino, com diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita, forma clássica, por deficiência de 21-alfa-hidroxilase. Qual dos marcadores listados abaixo deverá estar caracteristicamente reduzido ao ser mensurado nesta criança?
HAC por deficiência de 21-alfa-hidroxilase → ↓ Aldosterona, ↑ 17-OH progesterona, ↑ Andrógenos.
Na Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência de 21-alfa-hidroxilase, a enzima necessária para a síntese de cortisol e aldosterona está deficiente. Isso leva a um acúmulo de precursores, como a 17-OH progesterona, que são desviados para a via dos andrógenos, resultando em níveis elevados de testosterona e androstenediona. Consequentemente, a produção de aldosterona é reduzida, podendo causar perda de sal.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência de 21-alfa-hidroxilase é a forma mais comum de HAC, respondendo por cerca de 90-95% dos casos. É uma doença autossômica recessiva que afeta a síntese de cortisol e aldosterona nas glândulas adrenais. A importância clínica reside na necessidade de diagnóstico precoce para prevenir crises adrenais potencialmente fatais e para o manejo adequado da virilização em meninas. A fisiopatologia envolve a deficiência da enzima 21-alfa-hidroxilase, que catalisa etapas cruciais na síntese de cortisol e aldosterona. A ausência dessa enzima leva ao acúmulo de precursores, como a 17-OH progesterona, que são então desviados para a via de síntese de andrógenos adrenais. Isso resulta em níveis elevados de testosterona e androstenediona. Concomitantemente, a produção de aldosterona é deficiente, levando à perda de sal (hiponatremia, hipercalemia) e, em casos graves, a uma crise adrenal. O diagnóstico é frequentemente realizado por triagem neonatal (teste do pezinho) que mede a 17-OH progesterona. Em casos suspeitos, a confirmação envolve a dosagem de hormônios adrenais. O tratamento consiste na reposição de glicocorticoides (para suprimir a produção de andrógenos e repor cortisol) e, na forma perdedora de sal, de mineralocorticoides (fludrocortisona) e suplementação de sal. O prognóstico é bom com tratamento adequado, mas o acompanhamento é vital para otimizar o crescimento, desenvolvimento e saúde reprodutiva.
Os achados laboratoriais incluem níveis elevados de 17-OH progesterona (marcador de triagem neonatal), androstenediona e testosterona, devido ao desvio da via de síntese. A aldosterona estará reduzida, e o potássio sérico pode estar elevado devido à deficiência mineralocorticoide.
A enzima 21-alfa-hidroxilase é essencial para a conversão de precursores tanto na via do cortisol quanto na via da aldosterona. Sua deficiência impede a síntese adequada de aldosterona, levando a níveis baixos deste hormônio.
Em recém-nascidas, a forma clássica pode apresentar genitália ambígua (virilização). Em ambos os sexos, a deficiência mineralocorticoide pode levar a uma crise de perda de sal nas primeiras semanas de vida, com vômitos, desidratação, hiponatremia, hipercalemia e choque.
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