Hiperplasia Adrenal Congênita: Manejo da Crise Perdedora de Sal

Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2025

Enunciado

Recém-nascido, com 15 dias de vida, nascido a termo, sexo masculino, é trazido à emergência por apresentar 3 episódios de vômitos. Não há relato de febre ou diarreia. Está em uso de leite materno exclusivo. Ao exame: hipoativo, pouco responsivo e desidratado. Foram realizadas três etapas rápidas de hidratação com ringer-lactato de 20 ml/kg, porém não se observa melhora significativa. Exames mostram hipercalemia e hiponatremia. Sobre o adequado manejo dessa situação, qual a afirmação correta?

Alternativas

1. A) Deve-se realizar medicação antiemética e observar a evolução de melhora dos vômitos.
2. B) Deve-se administrar hidrocortisona.
3. C) Não se deve corrigir os níveis de sódio plasmático, pelo risco de edema cerebral.
4. D) Deve-se iniciar aminas vasoativas, mesmo que o paciente não apresente sinais de choque, e solicitar avaliação cardiológica.

Pérola Clínica

RN + Vômitos + Hiponatremia + Hipercalemia → Pensar em Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC).

Resumo-Chave

A crise perdedora de sal na HAC é uma emergência endócrina. O tratamento requer reposição imediata de glicocorticoides (hidrocortisona) e mineralocorticoides, além de correção volêmica.

Contexto Educacional

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma doença genética autossômica recessiva. A deficiência da 21-hidroxilase impede a síntese de cortisol e aldosterona, desviando a via metabólica para a produção excessiva de andrógenos. Em meninas, isso pode causar virilização da genitália externa, mas em meninos o diagnóstico clínico pode ser tardio, manifestando-se apenas na crise adrenal. O reconhecimento precoce do padrão eletrolítico (↓Na, ↑K) em um RN com vômitos é vital. O tratamento não deve esperar confirmação laboratorial de níveis de 17-OH-progesterona se o paciente estiver instável; a administração de hidrocortisona em dose de estresse é salvadora de vidas.

Perguntas Frequentes

O que caracteriza a forma perdedora de sal da HAC?

A forma perdedora de sal da Hiperplasia Adrenal Congênita, geralmente causada pela deficiência grave da enzima 21-hidroxilase, caracteriza-se pela incapacidade de produzir cortisol e aldosterona. A falta de aldosterona leva à perda urinária de sódio (hiponatremia) e retenção de potássio (hipercalemia), resultando em desidratação grave, acidose metabólica e choque hipovolêmico nas primeiras semanas de vida.

Por que a hidrocortisona é o tratamento de escolha?

A hidrocortisona é utilizada porque possui ação tanto glicocorticoide quanto mineralocorticoide (em doses elevadas). Na fase aguda da crise adrenal, ela repõe o cortisol necessário para a estabilidade vascular e metabolismo da glicose, além de auxiliar na retenção de sódio, sendo fundamental para reverter o choque refratário a fluidos cristaloides puros.

Como diferenciar HAC de Estenose Hipertrófica de Piloro?

Ambas apresentam vômitos e desidratação em lactentes jovens. No entanto, a Estenose Hipertrófica de Piloro cursa tipicamente com alcalose metabólica hipoclorêmica e hipocalêmica (devido à perda de suco gástrico). Já a HAC perdedora de sal apresenta acidose metabólica, hiponatremia e, crucialmente, hipercalemia.

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