IHOA - Instituto e Hospital Oftalmológico de Anápolis (GO) — Prova 2023
Um recém-nascido com 2 semanas de vida, mamando exclusivamente ao seio materno, apresenta perda de peso, recusa alimentar, vômitos, desidratação com sódio = 120mEq/L e potássio = 6,5mEq/L, além de glicemia de 40mg/dL. Qual é o diagnóstico mais provável?
RN < 1 mês + vômitos + desidratação + hiponatremia + hipercalemia + hipoglicemia → Crise adrenal por Hiperplasia Adrenal Congênita.
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase é a causa mais comum de crise adrenal em RN, manifestando-se com desidratação, distúrbios eletrolíticos (hiponatremia, hipercalemia) e hipoglicemia devido à deficiência de mineralocorticoides e glicocorticoides.
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças genéticas autossômicas recessivas que afetam a síntese de hormônios adrenais. A forma mais comum, deficiência de 21-hidroxilase, leva à deficiência de cortisol e aldosterona, com excesso de andrógenos. Em recém-nascidos, a forma perdedora de sal pode se manifestar como uma crise adrenal aguda, geralmente entre a 1ª e 4ª semana de vida. A crise adrenal é uma emergência médica caracterizada por vômitos, recusa alimentar, letargia, desidratação, perda de peso, hiponatremia, hipercalemia e hipoglicemia. A deficiência de aldosterona causa perda de sódio e retenção de potássio, enquanto a deficiência de cortisol contribui para a hipoglicemia e instabilidade hemodinâmica. O diagnóstico é confirmado pela dosagem elevada de 17-hidroxiprogesterona. O tratamento imediato da crise adrenal envolve reposição volêmica agressiva com soro fisiológico, correção da hipoglicemia com glicose e administração de hidrocortisona intravenosa. O manejo a longo prazo inclui terapia de reposição hormonal com glicocorticoides e mineralocorticoides. O rastreamento neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce e prevenção de crises.
Os principais achados são hiponatremia, hipercalemia e hipoglicemia, resultantes da deficiência de mineralocorticoides e glicocorticoides.
O tratamento inicial envolve reposição volêmica com soro fisiológico, correção da hipoglicemia com glicose e administração de hidrocortisona intravenosa para repor os glicocorticoides e mineralocorticoides.
A presença de hiponatremia e hipercalemia é um forte indicativo de HAC, distinguindo-a de condições como estenose hipertrófica do piloro (que cursa com alcalose metabólica) ou ingestão insuficiente de leite (que não causa distúrbios eletrolíticos tão graves).
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