CERMAM - Comissão Estadual de Residência Médica do Amazonas — Prova 2023
Recém-nascido apresenta ambiguidade genital caracterizada por hipospádia e criptorquidia. O nível sérico de 17 hidroxiprogesterona encontra-se elevado. Qual a principal complicação?
RN com ambiguidade genital + 17-OHP ↑ → Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Principal complicação: crise adrenal com distúrbio hidroeletrolítico.
A elevação da 17-hidroxiprogesterona em um recém-nascido com ambiguidade genital é altamente sugestiva de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase. A forma perdedora de sal é a mais grave e pode levar a uma crise adrenal com hiponatremia e hipercalemia, sendo uma emergência médica.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de distúrbios autossômicos recessivos caracterizados por deficiência de enzimas envolvidas na síntese de cortisol, aldosterona ou ambos. A forma mais comum, correspondendo a cerca de 95% dos casos, é a deficiência da 21-hidroxilase. Esta condição afeta aproximadamente 1 em cada 15.000 nascidos vivos e é uma causa importante de ambiguidade genital em recém-nascidos do sexo feminino e de crise adrenal em ambos os sexos. A fisiopatologia da deficiência da 21-hidroxilase envolve o bloqueio da conversão de 17-hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol e de progesterona em desoxicorticosterona. Isso leva ao acúmulo de precursores, como a 17-hidroxiprogesterona, que são desviados para a via de síntese de andrógenos, resultando em virilização. A deficiência de cortisol e aldosterona causa feedback positivo no ACTH, hiperplasia adrenal e, na forma perdedora de sal, hiponatremia, hipercalemia e desidratação. O diagnóstico precoce é crucial, muitas vezes feito pelo teste do pezinho (triagem neonatal) que detecta níveis elevados de 17-hidroxiprogesterona. Em casos de ambiguidade genital, a investigação deve ser imediata. O tratamento consiste na reposição hormonal de glicocorticoides (hidrocortisona) e, na forma perdedora de sal, mineralocorticoides (fludrocortisona) e suplementação de sal. A principal complicação aguda é a crise adrenal, uma emergência médica que exige reposição volêmica e de glicocorticoides intravenosos para evitar o óbito.
Sinais incluem letargia, vômitos, desidratação, hipotensão, hiponatremia e hipercalemia, podendo evoluir para choque e óbito se não tratada rapidamente.
A deficiência da 21-hidroxilase impede a síntese de cortisol e aldosterona, levando ao acúmulo de precursores que são desviados para a via androgênica, causando virilização. A falta de aldosterona causa perda de sal.
A conduta inicial envolve reposição volêmica com soro fisiológico, administração de glicose para hipoglicemia e hidrocortisona intravenosa para repor o cortisol deficiente.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo