Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2025
Lactente, sexo masculino, com 2 meses de idade é levado ao pronto-socorro com letargia e vômitos. Os pais relatam que o bebê tem se alimentado mal nos últimos dias (leite materno) e notaram uma diminuição na quantidade de fraldas molhadas. No exame físico, o paciente está letárgico, com mucosas secas, turgor comprometido, perfusão periférica lentificada e pulsos fracos. A pressão arterial sistólica é de 68 mmHg. Os exames laboratoriais mostram hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica. A história familiar revela um irmão falecido com 3 meses de idade por desidratação.Qual é o diagnóstico mais provável e o tratamento inicial apropriado para esse caso?
Lactente com desidratação grave, hiponatremia, hipercalemia e acidose → suspeitar de crise adrenal por HAC.
A hiperplasia adrenal congênita na forma perdedora de sal manifesta-se em lactentes com desidratação grave, choque, distúrbios eletrolíticos (hiponatremia, hipercalemia) e acidose metabólica devido à deficiência de mineralocorticoides. O tratamento inicial é emergencial com fluidos e hidrocortisona.
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças genéticas autossômicas recessivas que afetam a síntese de hormônios adrenais. A forma mais comum, deficiência de 21-hidroxilase, pode levar à forma perdedora de sal, uma emergência pediátrica que se manifesta nos primeiros meses de vida. É crucial para residentes reconhecerem essa condição devido à sua alta morbimortalidade se não tratada prontamente. Clinicamente, lactentes com HAC perdedora de sal apresentam sintomas de desidratação grave e choque, como letargia, vômitos, má alimentação e hipotensão. Os exames laboratoriais revelam uma tríade clássica: hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica, decorrentes da deficiência de aldosterona. A história familiar de óbito infantil por desidratação deve levantar forte suspeita. O diagnóstico precoce é vital para evitar complicações fatais. O tratamento da crise adrenal é uma emergência médica. Consiste na reposição agressiva de volume com fluidos intravenosos para reverter o choque e a desidratação, e na administração imediata de hidrocortisona intravenosa para substituir os glicocorticoides e mineralocorticoides deficientes. A correção dos distúrbios eletrolíticos também é fundamental. O manejo a longo prazo envolve terapia de reposição hormonal contínua.
Lactentes com crise adrenal podem apresentar letargia, vômitos, má alimentação, desidratação grave, hipotensão, choque, hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica.
O tratamento inicial envolve a rápida administração de fluidos intravenosos para corrigir o choque e a desidratação, além de hidrocortisona intravenosa para repor os glicocorticoides e mineralocorticoides.
Na HAC, a deficiência da 21-hidroxilase impede a produção de cortisol e aldosterona. A falta de aldosterona leva à perda renal de sódio e retenção de potássio, resultando em hiponatremia e hipercalemia.
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