Hiperplasia Adrenal Congênita: Crise Perdedora de Sal e Manejo

SES-GO - Secretaria de Estado de Saúde de Goiás — Prova 2015

Enunciado

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) engloba um grupo de síndromes que são caracterizadas por defeitos hereditários em distintas etapas enzimáticas na biossíntese do cortisol, com consequências potencialmente graves, principalmente nas formas perdedoras de sal, nas crianças acometidas. Nesta doença, 

Alternativas

1. A) a hiponatremia e a hipercalemia são distúrbios que frequentemente levam ao óbito, em casos não tratados.
2. B) as crises de perda de sal manifestam-se entre o segundo e o sétimo dias de vida.
3. C) a deficiência enzimática mais comum é a 11-hidroxilase. 
4. D) os pacientes acometidos com a forma clássica devem receber tratamento até a puberdade.

Pérola Clínica

HAC perdedora de sal → Deficiência de aldosterona → Hiponatremia + Hipercalemia = Risco de óbito se não tratada.

Resumo-Chave

Na HAC, especialmente nas formas perdedoras de sal (mais comum por deficiência de 21-hidroxilase), há deficiência de aldosterona, levando à perda renal de sódio e retenção de potássio. Isso resulta em hiponatremia e hipercalemia, que podem ser fatais se não tratadas rapidamente com reposição de glicocorticoides e mineralocorticoides.

Contexto Educacional

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de doenças genéticas autossômicas recessivas que afetam a síntese de cortisol e, em alguns casos, aldosterona, nas glândulas adrenais. A deficiência da enzima 21-hidroxilase é a causa mais comum, respondendo por mais de 90% dos casos. A forma perdedora de sal é a mais grave e potencialmente letal. Na forma perdedora de sal, a deficiência de 21-hidroxilase impede a produção adequada de cortisol e aldosterona. A falta de cortisol leva à elevação do ACTH, que estimula a adrenal a produzir precursores androgênicos, resultando em virilização. A deficiência de aldosterona causa perda renal de sódio e retenção de potássio, levando a hiponatremia, hipercalemia, desidratação e choque. O diagnóstico precoce, muitas vezes por triagem neonatal, é vital. O tratamento consiste na reposição de glicocorticoides (para suprimir o ACTH e repor cortisol) e mineralocorticoides (para repor aldosterona e corrigir os distúrbios eletrolíticos). A falta de tratamento adequado pode levar a crises adrenais com risco de vida, caracterizadas por hiponatremia e hipercalemia graves.

Perguntas Frequentes

Qual a principal causa da forma perdedora de sal na HAC?

A deficiência da enzima 21-hidroxilase é a causa mais comum da Hiperplasia Adrenal Congênita, responsável por cerca de 90-95% dos casos, e frequentemente leva à forma perdedora de sal.

Quando se manifestam as crises de perda de sal na HAC?

As crises de perda de sal geralmente se manifestam entre a primeira e a terceira semana de vida, com sintomas como letargia, vômitos, desidratação, hipotensão e distúrbios eletrolíticos graves.

Por que a hiponatremia e hipercalemia são perigosas na HAC?

A deficiência de aldosterona na HAC perdedora de sal causa perda excessiva de sódio e retenção de potássio pelos rins. A hiponatremia grave pode levar a convulsões e coma, enquanto a hipercalemia pode causar arritmias cardíacas fatais.

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