UNIATENAS - Centro Universitário Atenas (MG) — Prova 2024
Paciente recém-nascido, sexo masculino, 10 dias de vida, é admitido no pronto-socorro com vômitos, desidratação e perda de 20% do peso de nascimento. À monitorização, observou-se FC: 160 bpm, FR: 50 irpm, temperatura axilar: 36,8 °C e pressão arterial sistólica de 55 mmHg. O parto foi vaginal, ficou alojado com a mãe, recebeu alta com 50 horas de vida, em aleitamento materno exclusivo. Os exames colhidos na emergência resultaram: hemograma e PCR normais, Na: 118 mEq/L e K: 6,2 mEq/L. Entre os exames abaixo, o que mais provavelmente está alterado nessa criança é:
RN < 1 mês com vômitos, desidratação, hiponatremia e hipercalemia → suspeitar de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC).
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase é a causa mais comum de crise adrenal em neonatos, manifestando-se com vômitos, desidratação, hiponatremia e hipercalemia devido à deficiência de aldosterona e cortisol. A dosagem de 17-OH progesterona é crucial para o diagnóstico.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de distúrbios autossômicos recessivos que afetam a síntese de cortisol e/ou aldosterona nas glândulas adrenais. A forma mais comum, deficiência de 21-hidroxilase, representa cerca de 90% dos casos e é crucial para o residente reconhecer devido ao risco de crise adrenal com risco de vida. A triagem neonatal para HAC é realizada através da dosagem de 17-OH progesterona no teste do pezinho. A fisiopatologia da HAC por deficiência de 21-hidroxilase envolve a incapacidade de converter 17-OH progesterona em 11-desoxicortisol, levando à deficiência de cortisol e aldosterona. A falta de cortisol resulta em aumento do ACTH, que estimula a via de produção de andrógenos, causando virilização em meninas e genitália ambígua. A deficiência de aldosterona leva à perda de sal, manifestada por hiponatremia, hipercalemia e desidratação, que pode evoluir para choque. O tratamento da HAC envolve a reposição de glicocorticoides (hidrocortisona) para suprimir o ACTH e, na forma perdedora de sal, mineralocorticoides (fludrocortisona) para corrigir os distúrbios eletrolíticos. Em situações de estresse ou crise adrenal, doses maiores de glicocorticoides são necessárias. O prognóstico é bom com diagnóstico e tratamento precoces, mas o atraso pode levar a sequelas neurológicas e óbito.
A crise adrenal em recém-nascidos manifesta-se com vômitos, desidratação, letargia, hipotensão, hiponatremia e hipercalemia. Pode haver perda de peso significativa e choque.
A 17-OH progesterona é um precursor que se acumula na deficiência da enzima 21-hidroxilase, a causa mais comum de HAC. Níveis elevados são diagnósticos e são rastreados no teste do pezinho.
A HAC se diferencia pela presença de hiponatremia e hipercalemia desproporcionais à desidratação, além de hipotensão. Outras causas de desidratação geralmente não cursam com hipercalemia tão acentuada.
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