HAC por Deficiência de 21-Hidroxilase: Diagnóstico 46XX

SES-PE - Secretaria de Estado de Saúde de Pernambuco — Prova 2018

Enunciado

Adolescente foi levado ao médico por seus pais, pelo fato de apresentar características sexuais secundárias femininas. Esse fato causou confusão em seus genitores que o criaram como menino desde criança. Durante o exame, foi observada uma genitália com ambiguidade. Exames laboratoriais revelaram aumento de enzima 17α- hidroxiprogesterona e androstenediona. O cariótipo foi 46XX, e o exame ecográfico revelou genitália interna feminina. De acordo com esse quadro, assinale a alternativa que indica o provável diagnóstico.

Alternativas

1. A) Síndrome de Savage com falência ovariana precoce
2. B) Hiperplasia adrenal congênita por déficit da 21-hidroxilase 
3. C) Hiperplasia adrenal por deficiência da 11ß -hidroxilase 
4. D) Síndrome de Klinefelter com hiperandrogenismo
5. E) Síndrome metabólica com hiperandrogenismo

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.