CESUPA - Centro Universitário do Estado do Pará — Prova 2024
Lactente com 35 dias de idade, apresenta vômitos e desidratação desde os primeiros dias de vida, com perda de peso progressiva. Levado a atendimento de urgência, foi admitido com desidratação grave. Solicitados exames complementares, os quais revelaram sódio sérico 125 mEq/L (referência 135-145 mEq/L) e potássio sérico 7,0 mmol/L (referencia 3,6-5,3 mmol/L). Ao exame físico da genitália, observou-se presença de falo com ausência de testículos palpáveis. A principal hipótese diagnóstica para esse paciente é:
Lactente com vômitos, desidratação, hiponatremia, hipercalemia e genitália ambígua (falo + testículos ausentes) → HAC forma perdedora de sal.
A combinação de vômitos, desidratação, hiponatremia e hipercalemia em um lactente jovem, especialmente com genitália ambígua (falo em menina com testículos não palpáveis), é altamente sugestiva de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) na forma perdedora de sal, uma emergência endócrina.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de distúrbios autossômicos recessivos caracterizados por deficiência de enzimas envolvidas na síntese de cortisol, aldosterona e/ou andrógenos no córtex adrenal. A forma mais comum, correspondendo a cerca de 95% dos casos, é a deficiência da 21-hidroxilase. A HAC na forma perdedora de sal é a apresentação mais grave e uma emergência pediátrica, manifestando-se tipicamente nas primeiras semanas de vida. A fisiopatologia da forma perdedora de sal envolve a deficiência grave da enzima 21-hidroxilase, o que impede a produção adequada de cortisol e aldosterona. A falta de cortisol leva a um aumento compensatório do ACTH, que estimula a via dos andrógenos, resultando em virilização (genitália ambígua em meninas, como o falo presente no caso, e puberdade precoce em meninos). A deficiência de aldosterona causa perda renal de sódio e retenção de potássio, levando a hiponatremia, hipercalemia, desidratação e acidose metabólica, culminando na crise adrenal. O diagnóstico precoce é crucial e frequentemente suspeitado pela triagem neonatal, mas a apresentação clínica com vômitos, desidratação, perda de peso, hiponatremia e hipercalemia, associada à ambiguidade genital em meninas, é altamente indicativa. O tratamento é uma emergência e consiste em reposição volêmica agressiva, administração de glicocorticoides (hidrocortisona) para repor o cortisol e mineralocorticoides (fludrocortisona) para repor a aldosterona e controlar o balanço hidroeletrolítico. A falha no reconhecimento e tratamento pode ser fatal.
Lactentes com HAC perdedora de sal geralmente apresentam vômitos, desidratação, perda de peso, letargia, hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica. Em meninas, pode haver virilização e genitália ambígua (falo com testículos ausentes).
A forma perdedora de sal da HAC é causada pela deficiência grave da enzima 21-hidroxilase, que impede a síntese de cortisol e aldosterona. A deficiência de aldosterona leva à perda renal de sódio e retenção de potássio, resultando em hiponatremia e hipercalemia.
A conduta inicial é uma emergência: reposição volêmica agressiva com soro fisiológico, correção da hipoglicemia (se presente), administração de glicocorticoides (hidrocortisona) e, se hipercalemia grave, medidas para estabilizar o miocárdio e reduzir o potássio sérico.
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