HIAE/Einstein - Hospital Israelita Albert Einstein (SP) — Prova 2024
Recém-nascido, sexo masculino, 8 dias de vida, é admitido no pronto-socorro com vômitos, desidratação e perda de 17% do peso de nascimento. À monitorização, observou-se FC: 152 bpm, FR: 48 irpm, temperatura axilar: 36,8 °C e pressão arterial sistólica de 55 mmHg. O parto foi normal, ficou alojado com a mãe, recebeu alta com 50 horas de vida, em aleitamento materno exclusivo. Os exames colhidos na emergência resultaram: hemograma e PCR normais, Na: 118 mEq/L e K: 6,2 mEq/L. Entre os exames abaixo, o que mais provavelmente está alterado nessa criança é:
RN < 15d com vômitos, desidratação, hiponatremia e hipercalemia → suspeitar HAC perdedora de sal.
O quadro clínico de um recém-nascido com vômitos, desidratação grave, perda de peso, hiponatremia e hipercalemia é altamente sugestivo de crise adrenal por Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) na forma perdedora de sal. A deficiência da 21-hidroxilase é a causa mais comum, levando ao acúmulo de 17-OH progesterona.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de distúrbios genéticos autossômicos recessivos que afetam a síntese de hormônios adrenais. A forma mais comum, deficiência de 21-hidroxilase, representa cerca de 90% dos casos e pode se manifestar como perdedora de sal, virilizante simples ou não clássica. A incidência varia de 1:10.000 a 1:20.000 nascidos vivos, sendo crucial o diagnóstico precoce devido ao risco de crise adrenal. A crise adrenal neonatal é uma emergência médica que ocorre tipicamente entre a primeira e a terceira semana de vida em recém-nascidos com HAC perdedora de sal. Caracteriza-se por vômitos, desidratação, letargia, hipotensão, hiponatremia e hipercalemia, devido à deficiência de cortisol e aldosterona. A elevação da 17-OH progesterona é um marcador diagnóstico chave, sendo parte da triagem neonatal em muitos países. O tratamento da crise adrenal envolve reposição volêmica agressiva com soro fisiológico, administração de hidrocortisona intravenosa para repor o cortisol e, se necessário, mineralocorticoides (fludrocortisona) e medidas para corrigir a hipercalemia. O prognóstico é bom com diagnóstico e tratamento precoces, mas o atraso pode levar a sequelas neurológicas ou óbito.
Os principais sinais incluem vômitos persistentes, desidratação grave, perda de peso acentuada, letargia, hipotensão, hiponatremia e hipercalemia. Pode haver também acidose metabólica.
Na HAC por deficiência de 21-hidroxilase, a enzima que converte 17-OH progesterona em 11-desoxicortisol está ausente ou deficiente, levando ao acúmulo de 17-OH progesterona e à deficiência de cortisol e aldosterona.
A conduta inicial envolve estabilização hemodinâmica com fluidos intravenosos, correção da hipoglicemia se presente, e administração imediata de hidrocortisona para repor o cortisol deficiente. A correção da hipercalemia também é crucial.
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