Hiperplasia Adrenal Congênita: Diagnóstico e Crise Perdedora de Sal

FMABC - Faculdade de Medicina do ABC Paulista (SP) — Prova 2025

Enunciado

Criança do sexo masculino, 2 semanas de vida, chega ao pronto-socorro desidratada e hipoativa. Mãe relatou que o quadro se iniciou há 2 dias. A criança nasceu de parto normal, a termo, de um casal consanguíneo (primos), com peso adequado, mas, no momento, apresenta peso inferior ao de nascimento. A mãe relata que o primeiro filho faleceu com 2 semanas de vida, devido à diarreia, a vômitos e à desidratação. Ao exame, a criança apresenta sinais de desidratação, genitália externa com aspecto masculino e gônadas não palpáveis. O US pélvico evidenciou útero e estruturas gonadais em posição de ovários. Após investigação, foi feito o diagnóstico de hiperplasia congênita de suprarrenal. Sobre o caso, assinale a alternativa correta:

Alternativas

1. A) Pelo fato de não se palparem gônadas na bolsa, está indicado tratamento para a descida.
2. B) Em caso de coleta de cariótipo, devemos encontrar 46,XY.
3. C) Se a dosagem de sódio estiver diminuída, é devido à perda de sal ocasionada pela patologia.
4. D) O quadro de perda de sal, com sódio e potássio elevados, levanta a suspeita de deficiência na produção de testosterona.

Pérola Clínica

RN 46,XX com genitália virilizada + choque/desidratação = HAC perdedora de sal.

Resumo-Chave

A forma perdedora de sal da HAC (deficiência de 21-hidroxilase) causa deficiência de cortisol e aldosterona, resultando em hiponatremia, hipercalemia e virilização em meninas.

Contexto Educacional

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é a causa mais comum de genitália ambígua no recém-nascido e uma emergência endócrina potencialmente fatal. A deficiência de 21-hidroxilase responde por mais de 90% dos casos. O quadro clínico clássico envolve uma criança com fenótipo masculino, mas sem testículos palpáveis (pois é uma fêmea virilizada 46,XX), que evolui com perda ponderal e desidratação grave nas primeiras semanas de vida. O tratamento da crise aguda foca na reposição volêmica agressiva com soro fisiológico e correção da hipoglicemia, além da reposição de glicocorticoides (hidrocortisona) e, posteriormente, mineralocorticoides (fludrocortisona). O rastreio neonatal (teste do pezinho) é fundamental para identificar precocemente esses pacientes antes que desenvolvam choque hipovolêmico e distúrbios eletrolíticos graves.

Perguntas Frequentes

O que causa a perda de sal na Hiperplasia Adrenal Congênita?

A perda de sal ocorre devido à deficiência da enzima 21-hidroxilase, que é essencial para a síntese de aldosterona no córtex adrenal. Sem aldosterona, o rim não consegue reabsorver sódio nem excretar potássio e hidrogênio nos túbulos distais, levando a hiponatremia grave, hipercalemia e acidose metabólica, caracterizando a crise adrenal.

Por que ocorre virilização em meninas com HAC?

O bloqueio enzimático da 21-hidroxilase impede a via de síntese do cortisol. Pelo feedback negativo, o aumento do ACTH estimula excessivamente a adrenal, desviando os precursores acumulados (como a 17-OH progesterona) para a via de síntese de androgênios. Em fetos 46,XX, esse excesso de androgênios causa a masculinização da genitália externa.

Como é feito o diagnóstico laboratorial inicial da HAC?

O diagnóstico baseia-se na dosagem elevada de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), que é o substrato que se acumula antes do bloqueio da 21-hidroxilase. Além disso, avalia-se o perfil eletrolítico (sódio baixo, potássio alto) e o cariótipo para confirmar o sexo genético em casos de ambiguidade genital.

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