Hiperplasia Adrenal Congênita: Diagnóstico e Crise Perdedora de Sal

Centro Universitário FMABC — Prova 2025

Enunciado

Criança do sexo masculino, 2 semanas de vida, chega ao pronto-socorro desidratada e hipoativa. Mãe relatou que o quadro se iniciou há 2 dias. A criança nasceu de parto normal, a termo, de um casal consanguíneo (primos), com peso adequado, mas, no momento, apresenta peso inferior ao de nascimento. A mãe relata que o primeiro filho faleceu com 2 semanas de vida, devido à diarreia, a vômitos e à desidratação. Ao exame, a criança apresenta sinais de desidratação, genitália externa com aspecto masculino e gônadas não palpáveis. O US pélvico evidenciou útero e estruturas gonadais em posição de ovários. Após investigação, foi feito o diagnóstico de hiperplasia congênita de suprarrenal. Sobre o caso, assinale a alternativa correta:

Alternativas

1. A) Pelo fato de não se palparem gônadas na bolsa, está indicado tratamento para a descida.
2. B) Em caso de coleta de cariótipo, devemos encontrar 46,XY.
3. C) Se a dosagem de sódio estiver diminuída, é devido à perda de sal ocasionada pela patologia.
4. D) O quadro de perda de sal, com sódio e potássio elevados, levanta a suspeita de deficiência na produção de testosterona.

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