Hiperplasia Adrenal Congênita: Formas Clínicas e Diagnóstico

HMDI - Hospital e Maternidade Dona Iris (GO) — Prova 2022

Enunciado

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença com significativa morbimortalidade, frequentemente subdiagnosticada. Sobre a HAC, marque a alternativa incorreta.

Alternativas

1. A) A HAC é um conjunto de doenças, de herança autossômica recessiva, potencialmente letal, resultantes da deficiência de uma das enzimas responsáveis pela síntese de cortisol nas glândulas adrenais.
2. B) A HAC faz parte da triagem neonatal em nosso estado, através do teste do pezinho.
3. C) As formas clínicas da HAC são tradicionalmente divididas em dois grandes grupos: Forma clássica e Forma não clássica.
4. D) A Forma não clássica, cujos sintomas se manifestam ao nascimento, é subdividida em forma perdedora de sal, e possui como sintomas a virilização da genitália externa, surgimento precoce dos pêlos pubianos e aumento da massa muscular.

Pérola Clínica

HAC não clássica → sintomas pós-nascimento, sem crise perdedora de sal, virilização leve.

Resumo-Chave

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de doenças genéticas autossômicas recessivas que afetam a síntese de cortisol. A forma não clássica se manifesta mais tarde na infância ou adolescência, sem crise perdedora de sal, e com sintomas de virilização mais leves, diferenciando-se da forma clássica que se apresenta ao nascimento.

Contexto Educacional

A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de distúrbios genéticos autossômicos recessivos, caracterizados por deficiências enzimáticas na via de síntese dos hormônios adrenocorticais, principalmente o cortisol. A deficiência da 21-hidroxilase é responsável por mais de 90% dos casos. A doença é potencialmente letal, especialmente na sua forma clássica perdedora de sal, e o diagnóstico precoce é fundamental para o manejo e prevenção de complicações. A HAC é tradicionalmente dividida em duas grandes formas clínicas: a clássica e a não clássica. A forma clássica se manifesta ao nascimento e pode ser subdividida em forma perdedora de sal (com crise adrenal, hipotensão, hiponatremia, hipercalemia) e forma virilizante simples (com virilização da genitália externa em meninas e pubarca precoce em ambos os sexos). A forma não clássica, por outro lado, apresenta sintomas mais brandos e de início tardio, geralmente na infância ou adolescência, sem a crise perdedora de sal, e pode cursar com pubarca precoce, acne, hirsutismo e irregularidades menstruais. A triagem neonatal, através do teste do pezinho, é crucial para o diagnóstico precoce da HAC, permitindo a instituição de tratamento com glicocorticoides e, se necessário, mineralocorticoides, para prevenir a crise adrenal e controlar a virilização. O tratamento visa repor o cortisol deficiente e suprimir a produção excessiva de andrógenos adrenais. O acompanhamento multidisciplinar é essencial para o manejo a longo prazo e para otimizar a qualidade de vida dos pacientes.

Perguntas Frequentes

O que é a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)?

A HAC é um conjunto de doenças genéticas de herança autossômica recessiva, resultantes da deficiência de enzimas envolvidas na síntese de cortisol nas glândulas adrenais, sendo a deficiência de 21-hidroxilase a mais comum.

Quais são as principais diferenças entre a forma clássica e a não clássica da HAC?

A forma clássica se manifesta ao nascimento, podendo ser perdedora de sal (com crise adrenal) ou virilizante simples. A forma não clássica tem início mais tardio (infância/adolescência), não cursa com crise perdedora de sal e apresenta virilização mais leve, como pubarca precoce e irregularidades menstruais.

Por que a triagem neonatal é importante para a HAC?

A triagem neonatal (teste do pezinho) permite o diagnóstico precoce da HAC, especialmente da forma clássica perdedora de sal, possibilitando o início rápido do tratamento e prevenindo a crise adrenal, que é potencialmente letal em recém-nascidos.

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