Hiperplasia Adrenal Congênita: Diagnóstico da Deficiência de 21-OH

SES-RJ - Secretaria de Estado de Saúde do Rio de Janeiro — Prova 2026

Enunciado

Uma recém-nascida de 12 dias é encaminhada ao serviço especializado por apresentar genitália ambígua, episódios de vômitos intermitentes, letargia progressiva e dificuldade alimentar. No exame físico, observa-se clitoromegalia, ausência de testículos palpáveis e sinais de desidratação. Os exames laboratoriais revelam hiponatremia (Na⁺ = 126 mEq/L) e hipercalemia (K⁺ = 6,5 mEq/L). Diante do quadro clínico, suspeita-se de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Com base nos achados clínicos e laboratoriais, o defeito enzimático mais provável é a deficiência da enzima:

Alternativas

1. A) 17-hidroxilase.
2. B) 21-hidroxilase.
3. C) 11β-hidroxilase.
4. D) Colesterol desmolase.
5. E) 3β-hidroxiesteroide desidrogenase (3β-HSD).

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