SES-RJ - Secretaria de Estado de Saúde do Rio de Janeiro — Prova 2026
Uma recém-nascida de 12 dias é encaminhada ao serviço especializado por apresentar genitália ambígua, episódios de vômitos intermitentes, letargia progressiva e dificuldade alimentar. No exame físico, observa-se clitoromegalia, ausência de testículos palpáveis e sinais de desidratação. Os exames laboratoriais revelam hiponatremia (Na⁺ = 126 mEq/L) e hipercalemia (K⁺ = 6,5 mEq/L). Diante do quadro clínico, suspeita-se de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Com base nos achados clínicos e laboratoriais, o defeito enzimático mais provável é a deficiência da enzima:
Genitália ambígua + Hiponatremia + Hipercalemia = Deficiência de 21-hidroxilase (forma perdedora de sal).
A deficiência de 21-hidroxilase causa acúmulo de precursores (17-OHP) desviados para a via androgênica (virilização) e falha na produção de cortisol/aldosterona (crise perdedora de sal).
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) compreende um grupo de doenças autossômicas recessivas decorrentes de deficiências enzimáticas na esteroidogênese adrenal. A deficiência de 21-hidroxilase responde por mais de 90% dos casos. A fisiopatologia central envolve a incapacidade de converter 17-hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol. O manejo agudo da crise perdedora de sal exige reposição vigorosa de volume com solução salina isotônica e glicosada, além da reposição de glicocorticoides (hidrocortisona) em doses de estresse. O reconhecimento precoce é vital, especialmente em meninos que não apresentam ambiguidade genital e podem falecer por crise adrenal não diagnosticada.
Na deficiência da enzima 21-hidroxilase, há um bloqueio na síntese de cortisol e aldosterona. Isso leva a um aumento compensatório do ACTH pela hipófise, que estimula excessivamente o córtex adrenal. Como a via da 21-hidroxilação está bloqueada, os precursores acumulados (especialmente a 17-hidroxiprogesterona) são desviados para a via de síntese de androgênios. Em fetos do sexo feminino (46,XX), esse excesso de androgênios durante a fase crítica de diferenciação sexual causa a virilização da genitália externa, resultando em clitoromegalia e fusão labioescrotal.
A forma perdedora de sal ocorre quando a deficiência enzimática é grave o suficiente para comprometer a produção de aldosterona. A falta de aldosterona impede a reabsorção de sódio e a secreção de potássio e hidrogênio nos túbulos renais. Laboratorialmente, isso se manifesta como hiponatremia grave, hipercalemia e acidose metabólica. Clinicamente, o recém-nascido apresenta desidratação, vômitos, perda de peso e, se não tratado precocemente, choque hipovolêmico e colapso circulatório, geralmente entre a 1ª e 2ª semana de vida.
O diagnóstico inicial é frequentemente sugerido pela triagem neonatal (teste do pezinho), que mede os níveis de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP). Em casos suspeitos clinicamente, a dosagem sérica de 17-OHP elevada é o marcador clássico da deficiência de 21-hidroxilase. Além disso, avaliam-se eletrólitos, atividade de renina plasmática (que estará elevada na perda de sal) e cariótipo para definição do sexo genético em casos de ambiguidade. Testes genéticos para mutações no gene CYP21A2 podem ser realizados para confirmação e aconselhamento genético.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo