Santa Casa de Limeira (SP) — Prova 2026
Lactente de 5 meses apresenta vômitos persistentes, diarreia e desidratação grave. Exames: sódio 118 mEq/L, potássio 6,5 mEq/L, glicemia 50 mg/dL. Qual é o diagnóstico mais provável?
Hiponatremia + Hipercalemia + Hipoglicemia em lactente = Hiperplasia Adrenal Congênita.
A forma perdedora de sal da HAC decorre da deficiência de 21-hidroxilase, levando à depleção de aldosterona e cortisol, resultando em choque hipovolêmico e desequilíbrio eletrolítico grave.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva que afeta a esteroidogênese adrenal. A forma clássica perdedora de sal é uma emergência pediátrica que se manifesta precocemente com desidratação, vômitos e choque. O diagnóstico laboratorial baseia-se na elevação da 17-hidroxiprogesterona, além das alterações eletrolíticas características. Na prática clínica e em provas de residência, o reconhecimento rápido da hipercalemia associada à hiponatremia em um lactente grave é o ponto de virada para o diagnóstico. O manejo adequado previne o óbito por choque hipovolêmico e arritmias cardíacas decorrentes do distúrbio de potássio.
A deficiência da enzima 21-hidroxilase é responsável por mais de 90% dos casos de Hiperplasia Adrenal Congênita. Essa deficiência bloqueia a conversão de 17-hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol e de progesterona em desoxicorticosterona, impedindo a síntese de cortisol e aldosterona, respectivamente. O acúmulo de precursores é desviado para a via dos andrógenos, o que pode causar virilização em fetos do sexo feminino. Na forma perdedora de sal, a ausência de aldosterona impede a reabsorção de sódio e a excreção de potássio nos túbulos renais, levando ao quadro clássico de desidratação grave com hiponatremia e hipercalemia.
Embora ambos apresentem sinais de choque e má perfusão, a análise dos eletrólitos é a chave diagnóstica. Na sepse, os eletrólitos podem variar, mas na crise adrenal por HAC perdedora de sal, a tríade de hiponatremia acentuada, hipercalemia e hipoglicemia é marcante e persistente. Além disso, a presença de genitália ambígua em recém-nascidos do sexo feminino é um forte indício de HAC, embora recém-nascidos do sexo masculino possam não apresentar alterações genitais óbvias, manifestando apenas a crise metabólica entre a 1ª e 2ª semana de vida.
O tratamento imediato foca na estabilização hemodinâmica e correção metabólica. Deve-se administrar expansão volêmica com soro fisiológico 0,9% para corrigir a hipovolemia e a hiponatremia. Simultaneamente, é crucial a reposição de glicocorticoides em doses de estresse, preferencialmente a hidrocortisona endovenosa, que possui efeito mineralocorticoide intrínseco. A correção da hipoglicemia com glicose hipertônica também é necessária. Após a estabilização, inicia-se a manutenção com mineralocorticoides (fludrocortisona) e suplementação de sal por via oral.
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