HAC por Deficiência de 21-Hidroxilase: Diagnóstico no RN

Pontifícia Universidade Católica de São Paulo - Campus Sorocaba — Prova 2016

Enunciado

Recém-nascido com 10 dias de vida é levado à UBS (Unidade Básica de Saúde) por apresentar alguns vômitos há 2 dias, sem diarreia. Há 1 dia vem apresentando choro constante e diminuição das lágrimas. É o primeiro filho de um casal de primos de primeiro grau. Peso de nascimento: 3300 g, comprimento: 50 cm. Está em aleitamento materno exclusivo. Ao exame peso = 2900 g. Irritado, choro com pouca lágrima, mucosas secas, turgor da pele diminuído, fontanela bregmática deprimida, pulsos finos. Ao exame, os testículos não são palpáveis e o pênis é normal. Solicitados exames laboratoriais, que mostraram: Na = 126 mEq/L; K = 6,3 mEq/L, glicemia de 58 mg%, ureia de 88 mg/dl, creatinina 1 mg/dl. A hipótese diagnóstica mais provável é

Alternativas

1. A) Deficiência isolada ou resistência aos mineralocorticoides.
2. B) Estenose hipertrófica do piloro e insuficiência renal aguda.
3. C) Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21 hidroxilase.
4. D) Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 11 hidroxilase.

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