Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2015
Recém-nascido com 10 dias de vida vem ao pronto-socorro infantil com queixa de perda ponderal, vômitos e pouca aceitação da dieta. Peso de nascimento de 3550g, peso na avaliação de 3010g. Na avaliação inicial encontra-se com desidratação grave, taquicardia, taquipnéia e livedo reticular; ao exame da genitália apresenta falo de 2,0 cm de comprimento com gônadas não palpáveis. Considerando a principal hipótese diagnóstica deve-se realizar, além dos cuidados inicias para quadro de choque, as seguintes medidas:
RN masculino com desidratação grave, vômitos, perda ponderal e genitália ambígua → Crise adrenal por Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC).
A apresentação de um recém-nascido masculino com desidratação grave, vômitos, perda ponderal e genitália ambígua (falo pequeno com gônadas não palpáveis, sugerindo virilização em uma menina ou hipoplasia testicular em um menino com HAC) é altamente sugestiva de crise adrenal por Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), forma perdedora de sal. A investigação deve focar nos eletrólitos e glicemia, com início imediato de corticoide.
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um grupo de distúrbios genéticos autossômicos recessivos que afetam a síntese de hormônios adrenais, sendo a deficiência de 21-hidroxilase a forma mais comum. A apresentação clínica varia, mas a forma perdedora de sal é uma emergência pediátrica que pode levar a uma crise adrenal com risco de vida, geralmente manifestando-se entre a primeira e a terceira semana de vida. O reconhecimento precoce é crucial para a sobrevida do recém-nascido. Os sintomas de uma crise adrenal incluem vômitos, desidratação grave, perda ponderal, letargia e sinais de choque. A presença de genitália ambígua em meninas é um forte indício, mas em meninos, a genitália pode ser normal, tornando o diagnóstico mais desafiador. A suspeita deve ser alta em qualquer recém-nascido com desidratação inexplicada, vômitos e distúrbios eletrolíticos (hiponatremia e hipercalemia), especialmente se houver história familiar de HAC ou um teste do pezinho alterado. Após os cuidados iniciais para estabilização do choque, a conduta inclui a coleta urgente de eletrólitos (sódio, potássio), glicemia, gasometria e a dosagem de 17-hidroxiprogesterona. O tratamento de emergência envolve a reposição volêmica com soro fisiológico, correção da hipoglicemia e, fundamentalmente, a administração de glicocorticoides (hidrocortisona) para reverter a deficiência de cortisol. A mineralocorticoide (fludrocortisona) será adicionada após a estabilização. O residente deve estar apto a identificar essa condição e iniciar o manejo adequado sem demora.
Uma crise adrenal em RNs com HAC (forma perdedora de sal) manifesta-se com vômitos, dificuldade de alimentação, perda ponderal, letargia, desidratação grave, hipotensão, choque, hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica. Em meninas, há virilização da genitália; em meninos, a genitália pode ser normal ou com hipoplasia testicular.
A genitália ambígua ocorre na HAC devido à deficiência da enzima 21-hidroxilase, que leva ao acúmulo de precursores que são desviados para a via de síntese de andrógenos. Em fetos femininos, isso causa virilização (clitoromegalia, fusão labial). Em fetos masculinos, a genitália pode ser normal, mas a hipoplasia testicular ou criptorquidia pode ocorrer, e a crise adrenal é a principal manifestação.
O teste do pezinho (triagem neonatal) inclui a dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), que está elevada na deficiência de 21-hidroxilase, a causa mais comum de HAC. Um resultado alterado no teste do pezinho deve levar à confirmação diagnóstica e ao início do tratamento antes que uma crise adrenal se instale.
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