Hiperplasia Adrenal Congênita e Anomalias Sexuais

CMC - Fundação Centro Médico de Campinas (SP) — Prova 2025

Enunciado

Sobre as anomalias do desenvolvimento do sexo, assinale a alternativa correta:

Alternativas

1. A) A síndrome de insensibilidade aos androgênios se apresenta clinicamente com características femininas, mas com presença de genitália interna masculina e cariótipo 46,XX.
2. B) A hiperplasia adrenal congênita resulta de defeito na síntese de cortisol, levando a um aumento compensatório de ACTH e à produção excessiva de androgênios.
3. C) A gonadectomia profilática em pacientes com disgenesia gonadal completa não é recomendada, pois o risco de malignidade é insignificante.
4. D) Em casos de insensibilidade completa aos androgênios, o tratamento consiste exclusivamente no uso de hormônios masculinos para induzir características sexuais secundárias.

Pérola Clínica

HAC → ↓ Cortisol → ↑ ACTH → ↑ Androgênios → Virilização em meninas (46,XX).

Resumo-Chave

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase causa acúmulo de androgênios, levando à virilização de fetos femininos e, em casos graves, perda de sal.

Contexto Educacional

Os Distúrbios do Desenvolvimento do Sexo (DDS) abrangem condições congênitas em que o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico. A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é a causa mais frequente de DDS 46,XX e de genitália ambígua no recém-nascido. O diagnóstico precoce é vital, especialmente na forma 'perdedora de sal' da HAC, que pode levar a crises adrenais fatais com hiponatremia e hipercalemia nos primeiros dias de vida. O tratamento baseia-se na reposição de glicocorticoides (para suprimir o excesso de ACTH e androgênios) e mineralocorticoides, além de suporte multidisciplinar para a definição do manejo cirúrgico e psicossocial.

Perguntas Frequentes

Como a deficiência de 21-hidroxilase causa virilização?

A 21-hidroxilase é uma enzima essencial na via de síntese do cortisol e da aldosterona na glândula adrenal. Quando há deficiência dessa enzima, os precursores esteroides (como a 17-OH-progesterona) não conseguem seguir essas vias e acabam sendo desviados para a via de produção de androgênios (testosterona e androstenediona). O baixo nível de cortisol remove o feedback negativo sobre a hipófise, causando aumento do ACTH, que estimula ainda mais a glândula adrenal hiperplasiada a produzir androgênios, resultando em virilização da genitália externa em fetos femininos (46,XX).

O que diferencia a Insensibilidade aos Androgênios da HAC?

A Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios (SIA) ocorre em indivíduos com cariótipo 46,XY que possuem testículos, mas cujos receptores periféricos não respondem à testosterona. Eles apresentam fenótipo feminino, mas sem útero ou ovários. Já a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) ocorre mais comumente em indivíduos 46,XX (femininos) que possuem ovários e útero, mas cuja genitália externa é virilizada devido ao excesso de androgênios adrenais. Portanto, a SIA é um distúrbio de ação hormonal em homens biológicos, enquanto a HAC é um distúrbio de produção hormonal que afeta principalmente a diferenciação sexual feminina.

Qual o risco de manter gônadas em pacientes com disgenesia gonadal?

Pacientes com disgenesia gonadal que possuem material do cromossomo Y em seu cariótipo (como na Síndrome de Swyer ou disgenesia gonadal mista) apresentam um risco elevado (cerca de 15% a 30%) de desenvolver tumores germinativos malignos, sendo o gonadoblastoma o mais comum, que pode evoluir para disgerminoma. Por esse motivo, a gonadectomia profilática é geralmente recomendada logo após o diagnóstico nessas condições específicas. Isso difere da Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios Completa, onde a gonadectomia pode ser postergada até após a puberdade.

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