INTO - Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad (RJ) — Prova 2020
O hiperparatireoidismo primário pode estar associado a qual destas condições clínicas?
Hiperparatireoidismo primário = associado a MEN1 (3 Ps) e MEN2A (2 Ps, 1 M).
O hiperparatireoidismo primário, embora frequentemente esporádico, pode ser uma manifestação de síndromes genéticas como a Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (MEN 2A). Esta síndrome é caracterizada pela tríade de carcinoma medular de tireoide, feocromocitoma e hiperparatireoidismo primário.
O hiperparatireoidismo primário (HPP) é uma condição endócrina caracterizada pela secreção excessiva e autônoma de paratormônio (PTH) por uma ou mais glândulas paratireoides, resultando em hipercalcemia. Embora a maioria dos casos seja esporádica e causada por um adenoma solitário, é crucial reconhecer que o HPP pode ser uma manifestação de síndromes genéticas, como as Neoplasias Endócrinas Múltiplas (MEN). A fisiopatologia do HPP envolve a perda do controle regulatório da secreção de PTH pelo cálcio sérico, levando à reabsorção óssea, aumento da reabsorção tubular renal de cálcio e aumento da produção de 1,25-di-hidroxivitamina D, que por sua vez eleva a absorção intestinal de cálcio. O diagnóstico é feito pela presença de hipercalcemia persistente com níveis de PTH elevados ou inapropriadamente normais. A suspeita de uma síndrome MEN deve surgir em pacientes jovens, com história familiar de HPP ou outras endocrinopatias, ou com apresentação atípica. O tratamento definitivo para o HPP é a paratireoidectomia. Em casos de síndromes MEN, a abordagem cirúrgica pode ser mais complexa, exigindo a ressecção de múltiplas glândulas ou subtotal. O prognóstico é geralmente bom após a cirurgia, mas o acompanhamento é essencial, especialmente em síndromes genéticas, devido ao risco de recorrência ou desenvolvimento de outras neoplasias. Para residentes, é vital compreender as diferentes etiologias do HPP e as implicações do diagnóstico de uma síndrome MEN para o rastreamento e manejo de outras manifestações.
A causa mais comum é um adenoma solitário de paratireoide (80-85%), seguido por hiperplasia das quatro glândulas (10-15%) e, mais raramente, carcinoma de paratireoide ou parte de síndromes genéticas como MEN1 e MEN2A.
A MEN 2A é caracterizada pela tríade de carcinoma medular de tireoide, feocromocitoma e hiperparatireoidismo primário, sendo causada por mutações no proto-oncogene RET.
O hiperparatireoidismo primário cursa com hipercalcemia e PTH elevado ou inapropriadamente normal, enquanto o secundário (comum na doença renal crônica) apresenta hipocalcemia ou normocalcemia e PTH elevado, como resposta compensatória.
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