FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2025
RN apresentando episódios recorrentes de hipoglicemia. Nascido de parto cesárea,3500g, 51cm, gestação sem intercorrências. Sua glicemia capilar é de 25 mg/dL. Realizada investigação laboratorial revelou os seguintes resultados: Glicemia: 16 mg/dl Insulina: 20μlU/ml (VR: 2 a 15) Peptideo C: 5 ng/ml (VR: 0,6 a 4) Cortisol: 19 μg/dL (VR: 5 a 18) Gasometria sem acidose. Amônia: 30 μmol/L (VR: 0 a 46) Beta-hidroxibutirato: < 3,9 mg/dl (< 3,9). Solicitado Hemoglobina glicada da mãe, que veio 4,9. Com esse padrão de exame,assinale a alternativa com hipóteses diagnósticas corretas:
Hipoglicemia + Insulina/Peptídeo C ↑ + Corpos cetônicos ↓ = Hiperinsulinismo.
O quadro de hipoglicemia hiperinsulinêmica é caracterizado por níveis elevados de insulina e peptídeo C durante a hipoglicemia, associados à supressão de corpos cetônicos (beta-hidroxibutirato) e ausência de acidose.
O hiperinsulinismo congênito é a causa mais comum de hipoglicemia persistente no recém-nascido. O diagnóstico laboratorial baseia-se na 'amostra crítica' colhida durante o episódio hipoglicêmico. A presença de insulina e peptídeo C elevados, associada à supressão de cetonas, confirma a secreção inadequada de insulina. A Síndrome de Beckwith-Wiedemann deve ser suspeitada em RNs com macrosomia e hipoglicemia, sendo causada por alterações epigenéticas no braço curto do cromossomo 11. O manejo inicial foca na manutenção de níveis glicêmicos seguros para prevenir sequelas neurológicas, frequentemente exigindo taxas de infusão de glicose (TIG) muito elevadas (> 8-10 mg/kg/min). O tratamento farmacológico pode envolver diazóxido ou análogos da somatostatina, e em casos refratários ou focais, a pancreatectomia pode ser necessária.
O diagnóstico de hiperinsulinismo é firmado quando, no momento da hipoglicemia (glicemia < 50 mg/dL), observa-se insulina plasmática detectável (> 2-3 μUI/mL), peptídeo C elevado (> 0,6 ng/mL) e níveis baixos de ácidos graxos livres e beta-hidroxibutirato (< 1,1 mmol/L ou < 2-3 mg/dL). A ausência de acidose metabólica e a resposta glicêmica vigorosa ao glucagon também corroboram o diagnóstico. Diferencia-se de erros inatos do metabolismo e insuficiência adrenal pela ausência de cetose e níveis normais de cortisol.
A Síndrome de Beckwith-Wiedemann é um distúrbio de hipercrescimento e predisposição a tumores. Clinicamente, manifesta-se com macrosomia, macroglossia, onfalocele ou outros defeitos da parede abdominal, visceromegalia e sulcos no lobo da orelha. O hiperinsulinismo é uma complicação metabólica frequente no período neonatal devido à hiperplasia das células beta pancreáticas, sendo uma das principais causas sindrômicas de hipoglicemia persistente.
A insulina é um hormônio profundamente anticetogênico e antilipolítico. Quando os níveis de insulina estão inapropriadamente elevados, ela inibe a oxidação de ácidos graxos e a produção de corpos cetônicos no fígado. Portanto, mesmo em estado de hipoglicemia severa, o organismo não consegue produzir beta-hidroxibutirato como fonte alternativa de energia para o cérebro, o que aumenta o risco de dano neurológico.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo