Hiperinsulinismo Congênito e Beckwith-Wiedemann no RN

FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2025

Enunciado

RN apresentando episódios recorrentes de hipoglicemia. Nascido de parto cesárea,3500g, 51cm, gestação sem intercorrências. Sua glicemia capilar é de 25 mg/dL. Realizada investigação laboratorial revelou os seguintes resultados: Glicemia: 16 mg/dl Insulina: 20μlU/ml (VR: 2 a 15) Peptideo C: 5 ng/ml (VR: 0,6 a 4) Cortisol: 19 μg/dL (VR: 5 a 18) Gasometria sem acidose. Amônia: 30 μmol/L (VR: 0 a 46) Beta-hidroxibutirato: < 3,9 mg/dl (< 3,9). Solicitado Hemoglobina glicada da mãe, que veio 4,9. Com esse padrão de exame,assinale a alternativa com hipóteses diagnósticas corretas:

Alternativas

1. A) Glicogenose e Frutosemia.
2. B) Galactosemia e Pan-hipopituitarismo.
3. C) Acidemia glutárica e Diabetes gestacional.
4. D) Hiperinsulinismo congénito e síndrome de Beckwith-Wiedemann.

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