Hipercolesterolemia Familiar: Genética e Diagnóstico Diferencial

HMMG - Hospital e Maternidade Municipal de Guarulhos (SP) — Prova 2018

Enunciado

Genotipagem em Hipercolesterolemia Familiar (HF), uma das doenças monogênicas mais comuns, foi descrita como doença de herança autossômica dominante, sendo caracterizada pela elevação do CT e do LDL-c.Indique a alternativa ADEQUADA acerca do assunto.

Alternativas

1. A) O colesterol elevado hereditário pode incluir outras formas de hipercolesterolemia,como a disbetalipoproteinemia (tipo III de Friedrickson), hiperlipidemia familiar combinada, hipercolesterolemia por polimorfismos no gene APOE, bem como hipercolesterolemia poligênica, além de outras variantes em genes ainda não identificados, que podem mimetizar a HF.
2. B) O colesterol elevado hereditário não pode incluir outras formas dehipercolesterolemia, como a disbetalipoproteinemia (tipo 6 de Friedrickson), hiperlipidemia familiar combinada, hipercolesterolemia por polimorfismos no gene APOE, bem como hipercolesterolemia poligênica, além de outras variantes em genes ainda não identificados, que podem mimetizar a HF.
3. C) O colesterol elevado hereditário pode incluir outras formas de hipercolesterolemia,como a disbetalipoproteinemia (tipo III de Friedrickson), hiperlipidemia familiar combinada, hipercolesterolemia por polimorfismos no gene APOE, mas não poligênica, além de outras variantes em genes ainda não identificados, que podem mimetizar a HF.
4. D) O colesterol elevado hereditário pode excluir outras formas de hipercolesterolemia, como a disbetalipoproteinemia (tipo III de Friedrickson), hiperlipidemia familiar combinada, hipercolesterolemia por polimorfismos no gene APOE, bem como hipercolesterolemia poligênica, além de outras variantes em genes ainda não identificados, que podem mimetizar a HF.

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