PSU-AL - Processo Seletivo Unificado de Alagoas — Prova 2022
Mulher, 27 anos de idade, comparece à Unidade Básica de Saúde, UBS, para consulta de rotina, sem queixas. Nega comorbidades conhecidas, tabagismo ou etilismo. Pratica caminhadas 3 vezes na semana, de uma hora. De antecedentes familiares, diz que o pai faleceu de infarto aos 49 anos. Ao exame físico, observam-se xantomas em tendão calcâneo bilateralmente, sem outras alterações. IMC: 24kg/m². Realizados exames laboratoriais com colesterol total de 385mg/dL, HDL: 86mg/dL, LDL: 262mg/dL e triglicérides: 92mg/dL. Diante do quadro,Em relação à conduta não farmacológica, pode se afirmar que
HF com xantomas tendíneos + LDL ↑ + história familiar → rastrear familiares de 1º grau.
A presença de xantomas tendíneos, LDL muito elevado e história familiar de doença cardiovascular precoce são fortes indicativos de hipercolesterolemia familiar, uma condição genética que exige rastreamento em familiares de primeiro grau para diagnóstico e manejo precoce.
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por níveis muito elevados de colesterol LDL desde o nascimento, devido a mutações em genes que codificam proteínas envolvidas no metabolismo do LDL, como o receptor de LDL. É uma das dislipidemias genéticas mais comuns, com prevalência de 1:250 a 1:500 indivíduos, e está associada a um risco significativamente aumentado de doença cardiovascular aterosclerótica precoce, como infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral. O diagnóstico da HF é baseado em critérios clínicos, laboratoriais e genéticos. Clinicamente, a presença de xantomas tendíneos (depósitos de colesterol nos tendões, especialmente o de Aquiles) é um sinal patognomônico. Níveis de LDL-colesterol acima de 190 mg/dL em adultos (ou 160 mg/dL em crianças) e uma história familiar de doença cardiovascular precoce (infarto em homens <55 anos e mulheres <60 anos) ou de hipercolesterolemia grave são indicativos fortes. A fisiopatologia reside na incapacidade das células de removerem o LDL da circulação, levando ao acúmulo e deposição em vasos e tecidos. Diante de um quadro sugestivo de HF, como o da paciente com xantomas tendíneos, LDL de 262 mg/dL e história familiar de infarto precoce, a conduta não farmacológica inicial inclui dieta saudável e atividade física, mas o tratamento farmacológico com estatinas é mandatório e geralmente em altas doses. O ponto crucial é o rastreamento em cascata dos familiares de primeiro grau. Isso permite identificar outros membros da família que também podem ter a condição, possibilitando o início precoce do tratamento e a prevenção de complicações cardiovasculares graves, que de outra forma poderiam ocorrer de forma silenciosa e devastadora.
Os sinais clínicos incluem xantomas tendíneos (depósitos de colesterol em tendões, como o de Aquiles), xantelasmas (placas amareladas nas pálpebras) e arco corneano precoce (anel esbranquiçado na córnea em jovens).
A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética autossômica dominante. O rastreamento em cascata de familiares de primeiro grau permite identificar indivíduos afetados precocemente, possibilitando intervenção terapêutica e prevenção de eventos cardiovasculares.
O tratamento inclui mudanças no estilo de vida (dieta e exercícios) e, principalmente, terapia farmacológica intensiva com estatinas em altas doses, muitas vezes combinadas com outros hipolipemiantes, para reduzir drasticamente o LDL-C.
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