Hipercolesterolemia Familiar: Sinais, Sintomas e Diagnóstico

Santa Casa de Ourinhos (SP) — Prova 2022

Enunciado

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas, cujo modo de herança é autossômico codominante. Podemos indicar como CORRETO que:

Alternativas

1. A) Caracteriza-se por níveis muito baixos do LDL-c e pela presença de sinais clínicos específicos, como xantomas tendíneos, arco corneal e Doença Aterosclerótica Cardiovascular (DASCV) antes dos 45 anos.
2. B) Caracteriza-se por níveis muito elevados do LDL-c e pela presença de sinais clínicos específicos, como xantomas tendíneos, arco corneal e Doença Aterosclerótica Cardiovascular (DASCV) antes dos 45 anos.
3. C) Caracteriza-se por níveis muito elevados do LDL-c e pela ausência de sinais clínicos específicos, como xantomas tendíneos, arco corneal e Doença Aterosclerótica Cardiovascular (DASCV) antes dos 45 anos.
4. D) Caracteriza-se por níveis muito elevados do LDL-c e pela presença de sinais clínicos específicos, como xantomas tendíneos, arco corneal e nunca Doença Aterosclerótica Cardiovascular (DASCV) antes dos 45 anos.

Pérola Clínica

HF = LDL-c ↑↑ + xantomas tendíneos/arco corneal + DAC prematura (<45a).

Resumo-Chave

A Hipercolesterolemia Familiar é caracterizada por níveis muito elevados de LDL-c desde o nascimento, devido a um defeito genético. Isso leva a manifestações clínicas como xantomas tendíneos, arco corneal precoce e, mais importante, doença aterosclerótica cardiovascular (DAC) em idades jovens, geralmente antes dos 45 anos.

Contexto Educacional

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética comum, de herança autossômica codominante, que afeta o metabolismo das lipoproteínas, resultando em níveis muito elevados de colesterol LDL (LDL-c) desde o nascimento. Essa elevação crônica do LDL-c é a principal causa de doença aterosclerótica cardiovascular (DAC) prematura, como infarto agudo do miocárdio e acidente vascular cerebral, em idades jovens, muitas vezes antes dos 45 anos. A HF é caracterizada por níveis de LDL-c geralmente acima de 190 mg/dL em adultos (ou >160 mg/dL em crianças) e pela presença de sinais clínicos específicos. Estes incluem xantomas tendíneos (depósitos de colesterol nos tendões, especialmente de Aquiles e extensores das mãos), arco corneal (anel esbranquiçado ao redor da íris) que se manifesta antes dos 45 anos, e xantelasmas (placas amareladas nas pálpebras). A presença desses sinais, juntamente com o histórico familiar, é crucial para a suspeita diagnóstica. O diagnóstico precoce e o tratamento agressivo, geralmente com estatinas de alta potência e, em alguns casos, outras terapias hipolipemiantes como ezetimiba ou inibidores de PCSK9, são fundamentais para reduzir o risco de eventos cardiovasculares e melhorar o prognóstico dos pacientes com HF. O rastreamento em cascata dos familiares é essencial para identificar e tratar outros indivíduos afetados, prevenindo complicações graves.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais sinais clínicos da Hipercolesterolemia Familiar?

Os sinais incluem xantomas tendíneos (depósitos de colesterol nos tendões, como o de Aquiles), arco corneal (anel esbranquiçado na córnea) que se manifesta antes dos 45 anos e xantelasmas (placas amareladas nas pálpebras).

Qual o principal achado laboratorial na HF?

Níveis muito elevados de colesterol LDL (LDL-c), frequentemente acima de 190 mg/dL em adultos (ou >160 mg/dL em crianças), são o achado laboratorial mais característico e persistente na HF.

Por que a HF é considerada uma doença de alto risco cardiovascular?

Devido aos níveis persistentemente elevados de LDL-c desde o nascimento, há um acúmulo acelerado de placas ateroscleróticas, resultando em doença cardiovascular prematura e maior mortalidade se não tratada adequadamente e precocemente.

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