Hipercolesterolemia Familiar: Causas Genéticas e LDLR

Santa Casa de Ourinhos (SP) — Prova 2022

Enunciado

O fenótipo clínico de Hipercolesterolemia Familiar (HF) é geralmente decorrente de defeitos no gene LDLR, que codifica o LDLR, sede de mais de 2.251 mutações descritas até o momento. Sendo CORRETO o item:

Alternativas

1. A) Na minoria dos casos, a HF é causada por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na captação e no catabolismo do LDLR.
2. B) Na maioria dos casos, a HF é causada por mutações em genes que codificam proteínas não envolvidas na captação e no catabolismo do LDLR.
3. C) Na maioria dos casos, a HF é causada por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na captação e no catabolismo do LDLR.
4. D) Na maioria dos casos, a HF é causada por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na captação e no anabolismo do LDLR.

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