PSU-AL - Processo Seletivo Unificado de Alagoas — Prova 2022
Mulher, 27 anos de idade, comparece à Unidade Básica de Saúde, UBS, para consulta de rotina, sem queixas. Nega comorbidades conhecidas, tabagismo ou etilismo. Pratica caminhadas 3 vezes na semana, de uma hora. De antecedentes familiares, diz que o pai faleceu de infarto aos 49 anos. Ao exame físico, observam-se xantomas em tendão calcâneo bilateralmente, sem outras alterações. IMC: 24kg/m². Realizados exames laboratoriais com colesterol total de 385mg/dL, HDL: 86mg/dL, LDL: 262mg/dL e triglicérides: 92mg/dL. Diante do quadro,Em relação ao diagnóstico, pode-se afirmar que
LDL > 190 mg/dL, história familiar de DCV precoce e xantomas tendíneos em jovem → Hipercolesterolemia Familiar.
A presença de LDL muito elevado (>190 mg/dL), história familiar de doença cardiovascular aterosclerótica prematura (pai com infarto aos 49 anos) e achados físicos como xantomas tendíneos são critérios diagnósticos clássicos para Hipercolesterolemia Familiar, uma dislipidemia primária grave.
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por níveis muito elevados de colesterol LDL desde o nascimento, levando a um risco substancialmente aumentado de doença cardiovascular aterosclerótica prematura. É uma das dislipidemias primárias mais comuns, afetando cerca de 1 em 250 indivíduos. O diagnóstico precoce é crucial, pois permite a intervenção terapêutica antes do desenvolvimento de complicações graves. A história familiar de eventos cardiovasculares precoces (infarto, AVC) em parentes de primeiro grau é um forte indicativo, assim como a presença de xantomas tendíneos ou arco corneano em pacientes jovens. A fisiopatologia da HF envolve mutações em genes que codificam proteínas envolvidas no metabolismo do LDL-C, mais comumente no gene do receptor de LDL (LDLR), mas também em APOB ou PCSK9. Essas mutações resultam em uma depuração ineficiente do LDL-C da circulação, levando ao acúmulo e deposição nas paredes arteriais. O diagnóstico é clínico, baseado nos critérios de Dutch Lipid Clinic Network ou Simon Broome, que consideram níveis de LDL-C, história familiar, doença cardiovascular prematura e achados físicos. Testes genéticos podem confirmar o diagnóstico, mas não são estritamente necessários para iniciar o tratamento. O tratamento da HF é agressivo e visa reduzir os níveis de LDL-C o mais cedo possível para prevenir ou retardar a aterosclerose. Estatinas são a terapia de primeira linha, frequentemente em doses máximas, e podem ser combinadas com ezetimiba ou inibidores de PCSK9 em casos de difícil controle. A modificação do estilo de vida, embora importante, geralmente não é suficiente para normalizar os níveis de LDL-C. O prognóstico melhora significativamente com o tratamento precoce e contínuo, destacando a importância da triagem familiar e do manejo rigoroso.
Os critérios incluem LDL-C muito elevado (geralmente >190 mg/dL em adultos), história familiar de doença cardiovascular aterosclerótica prematura (em parentes de primeiro grau <55 anos em homens, <60 anos em mulheres) e a presença de xantomas tendíneos ou arco corneano antes dos 45 anos.
Os xantomas tendíneos são depósitos de colesterol em tendões, classicamente no tendão de Aquiles, e são sinais patognomônicos de hipercolesterolemia familiar. Sua presença indica uma elevação crônica e significativa dos níveis de LDL-C.
Pacientes com hipercolesterolemia familiar têm um risco significativamente elevado de doença cardiovascular aterosclerótica precoce, incluindo infarto do miocárdio e acidente vascular cerebral, devido à exposição prolongada a níveis muito altos de LDL-C desde o nascimento. O tratamento precoce é crucial.
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