Hipercolesterolemia Familiar: Genética e Fisiopatologia

Santa Casa de Ourinhos (SP) — Prova 2022

Enunciado

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença autossômica codominante. Sendo CORRETO que:

Alternativas

1. A) É causada, principalmente, por alterações genéticas capazes de provocar perda de função no receptor da LDL, na APOB e, com menos frequência, quando ocorrem alterações que promovem ganho de função na proteína PCSK9, responsável pela produção do receptor da LDL.
2. B) É causada, principalmente, por alterações genéticas incapazes de provocar perda de função no receptor da LDL, na APOB e, com mais frequência, quando ocorrem alterações que promovem ganho de função na proteína PCSK9, responsável pela degradação do receptor da LDL.
3. C) É causada, principalmente, por alterações genéticas capazes de provocar perda de função no receptor da LDL, na APOB e, com menos frequência, quando ocorrem alterações que promovem ganho de função na proteína PCSK9, responsável pela degradação do receptor da LDL.
4. D) É causada, principalmente, por alterações metabólicas e não genéticas capazes de provocar perda de função no receptor da LDL, na APOB e, com menos frequência, quando ocorrem alterações que promovem ganho de função na proteína PCSK9, responsável pela degradação do receptor da LDL.

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