Santa Casa de Limeira (SP) — Prova 2024
Roberto, 20 anos, tem colesterol total de 300 mg/dL. Não há histórico de dieta inadequada. O próximo passo na avaliação é:
Colesterol total > 300 mg/dL em jovem sem dieta inadequada → forte suspeita de Hipercolesterolemia Familiar.
Um colesterol total de 300 mg/dL em um jovem de 20 anos, sem histórico de dieta inadequada, é um achado alarmante que sugere fortemente uma causa genética, como a hipercolesterolemia familiar. Nesses casos, a investigação etiológica, incluindo genotipagem, é prioritária antes de iniciar tratamento empírico.
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por níveis muito elevados de colesterol LDL desde o nascimento, levando a um risco significativamente aumentado de doença cardiovascular aterosclerótica prematura. É uma das doenças genéticas mais comuns, afetando cerca de 1 em 250 indivíduos. O diagnóstico precoce e o tratamento são cruciais para prevenir eventos cardiovasculares graves. Em um paciente jovem como Roberto, com colesterol total de 300 mg/dL e sem fatores de risco dietéticos óbvios, a suspeita de HF é alta. A fisiopatologia envolve mutações em genes que codificam proteínas envolvidas no metabolismo do LDL, como o receptor de LDL (LDLR), a apolipoproteína B (APOB) ou a proproteína convertase subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9). Essas mutações resultam em uma depuração ineficiente do LDL da circulação. O próximo passo na avaliação deve ser a confirmação diagnóstica da HF. Isso geralmente envolve a medição do LDL-C (que estará muito elevado), a busca por histórico familiar de dislipidemia grave ou doença cardiovascular precoce, e a exclusão de causas secundárias de hipercolesterolemia. A genotipagem é o método definitivo para confirmar a mutação genética e é essencial para o rastreamento em cascata dos familiares. O tratamento, que geralmente inclui estatinas em altas doses, deve ser iniciado precocemente para reduzir o risco cardiovascular a longo prazo.
A HF deve ser suspeitada em pacientes com níveis muito elevados de LDL-C (geralmente > 190 mg/dL em adultos, > 160 mg/dL em crianças), histórico familiar de dislipidemia precoce ou doença cardiovascular prematura, e presença de xantomas ou arco corneano antes dos 45 anos.
A genotipagem confirma o diagnóstico de HF, permite a identificação de familiares em risco (rastreamento em cascata) e pode guiar decisões terapêuticas, especialmente em casos atípicos ou quando há dúvidas diagnósticas.
A HF não tratada leva a um acúmulo precoce e acelerado de colesterol nas artérias, resultando em doença cardiovascular aterosclerótica prematura, como infarto agudo do miocárdio e acidente vascular cerebral, muitas vezes antes dos 50 anos.
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