UEPA - Universidade do Estado do Pará - Belém — Prova 2024
Youssef, 38 anos, de origem libanesa, realiza acompanhamento no serviço universitário devido dislipidemia. Faz uso regular da associação rosuvastatina+ezetimiba 20/10 mg/dia, há 1 ano. Ao exame físico, apresenta arco corneano e xantomas eruptivos em punhos. Apresenta PA 120x70 mmHg, frequência cardíaca 68 bpm e índice de massa corpórea 21 kg/m². Quando questionado, informa que pai teve infarto aos 47 anos, e avô paterno teve morte súbita aos 49 anos. Traz laboratório atualizado: glicose 92 mg/dL; HBa1c 5,4%; HDL-c 32 mg/dL; LDL 290 mg/dL; triglicerídeos 180 mg/dL. A terapia de escolha a ser prescrita nesse momento é:
LDL > 190 mg/dL + história familiar precoce + estigmas cutâneos → Hipercolesterolemia Familiar grave, considerar inibidor PCSK9.
O paciente apresenta um quadro clássico de hipercolesterolemia familiar (HF) grave, com LDL muito elevado (>290 mg/dL), história familiar de doença cardiovascular precoce e estigmas como xantomas e arco corneano. Apesar do uso de estatina de alta potência e ezetimiba, o LDL permanece muito alto, indicando a necessidade de intensificação terapêutica com inibidores de PCSK9.
A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por níveis muito elevados de colesterol LDL desde o nascimento, levando a um risco significativamente aumentado de doença cardiovascular aterosclerótica precoce. É uma das doenças genéticas mais comuns, mas frequentemente subdiagnosticada. A identificação é crucial devido ao alto risco de eventos cardiovasculares em idades jovens. O diagnóstico é baseado em níveis de LDL-c muito elevados (geralmente >190 mg/dL em adultos, >160 mg/dL em crianças), história familiar de HF ou doença cardiovascular precoce, e achados clínicos como xantomas tendíneos, xantelasmas e arco corneano precoce. A fisiopatologia envolve mutações em genes que afetam o metabolismo do LDL, como o receptor de LDL (LDLR), APOB ou PCSK9. O tratamento da HF é agressivo e visa reduzir o LDL-c para metas rigorosas. A terapia inicial consiste em estatinas de alta potência, frequentemente combinadas com ezetimiba. Em pacientes que não atingem as metas ou que apresentam doença cardiovascular estabelecida, a adição de inibidores de PCSK9 (como evolocumabe ou alirocumabe) é a terapia de escolha, devido à sua potente capacidade de reduzir o LDL-c.
Sinais clínicos incluem xantomas tendíneos ou eruptivos, xantelasmas, arco corneano precoce (antes dos 45 anos) e história familiar de doença cardiovascular aterosclerótica prematura.
Inibidores de PCSK9 são indicados para pacientes com hipercolesterolemia familiar ou doença cardiovascular aterosclerótica estabelecida que não atingem as metas de LDL-c com estatinas de alta intensidade e ezetimiba.
Os inibidores de PCSK9 são anticorpos monoclonais que se ligam à proteína PCSK9, impedindo-a de degradar os receptores de LDL na superfície dos hepatócitos. Isso aumenta o número de receptores de LDL, que removem mais LDL-c da circulação.
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