Hipercolesterolemia Familiar: Fisiopatologia e Genética
HOA - Hospital de Olhos de Aparecida de Goiânia (GO) — Prova 2018
Enunciado
A Hipercolesterolemia Familiar ou HF, uma das doenças monogênicas mais comuns, foi descrita como doença de herança autossômica dominante, sendo caracterizada pela elevação do CT e do LDL-c. Sobre isso, assinale a alternativa INCORRETA:
Alternativas
A) Variantes genéticas, que levem a uma menor produção de uma destas proteínas ou mesmo a proteínas com menor atividade biológica, têm como consequência um clearance maior das partículas de LDL e resultam em hipercolesterolemia.
B) O defeito mais frequente na HF é uma mutação no gene específico do receptor para LDL plasmático.
C) Localizado na superfície das células hepáticas e de outros órgãos, o receptor para LDL plasmático liga-se à LDL via ApoB e facilita sua captação, realizada por um mecanismo de internalização e endocitose do complexo LDL.
D) Quando ocorre alguma mutação que altere sua estrutura ou função, o nível de remoção de LDL do plasma diminui, e o nível plasmático de LDL aumenta em proporção inversa ao número de receptores funcionais presentes.
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