IFF/Fiocruz - Instituto Fernandes Figueira (RJ) — Prova 2022
Uma senhora de 54 anos procura atendimento com quadro clínico de dor lombar crônica. Ela é portadora de obesidade, dislipidemia, hipertensão arterial sistêmica, hernia discal L4/L5 e vem em uso regular de losartana 50 mg/dia, furosemida 20 mg/dia, amitriptilina 50 mg/dia e pitavastatina 4 mg/dia. Cirurgias prévias: colecistectomia. História familiar: hipertensão arterial sistêmica (mãe), obesidade (pai) e hipercalcemia (irmão). Ao exame físico: FC 82 BPM, PA: 130 x 80 mmHg, FR 18 IRPM e Tax 36,8ºC. Ritmo cardíaco regular em 3 tempos com 4ª bulha. Murmúrio vesicular reduzido em bases de ambos os pulmões. Membros inferiores sem edema e sem sinais de trombose venosa. Exames complementares: Densitometria óssea: coluna lombar com T score de - 2,6 e fêmur proximal de -2,7, Glicemia de 98 mg/dl, Hemoglobina de 13 g/dl; Leucometria global de 9.200/mm3, com diferencial de 0/0/0/0/2/68/20/10, Plaquetas de 175.000/mm3, Uréia de 40mg/dl, Creatinina de 1,2 mg/dl, albumina sérica de 4,1 g/dl, Cálcio 11,0 mg/dl, Paratormônio de 88 pg/ml, Prolactina de 40 ng/ml e vitamina D (25OHD) de 22 ng/ml. Realizada avaliação da fração excretada de Calcio (relação clearence de cálcio/clearence de creatinina) na urina, que foi de 0,002. Dentre as alternativas abaixo, assinale aquela que contém o diagnóstico mais provável, juntamente com tratamento específico recomendado.
FeCa < 0.01 em hipercalcemia com PTH elevado → Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar (HHF) = Tratamento clínico.
A relação clearence de cálcio/clearence de creatinina (FeCa) é crucial para diferenciar HHF de hiperparatireoidismo primário. Um valor < 0.01 (ou < 0.007 em alguns critérios) é altamente sugestivo de HHF, uma condição benigna que geralmente não requer paratireoidectomia, mas sim acompanhamento clínico.
A hipercalcemia é um achado laboratorial importante que exige uma investigação cuidadosa para determinar sua etiologia e instituir o tratamento adequado. Dentre as causas, o hiperparatireoidismo primário e a hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) são diferenciais cruciais, especialmente em pacientes com PTH elevado ou normal-alto. A distinção entre essas duas condições é vital, pois o manejo é completamente diferente, com o hiperparatireoidismo primário frequentemente requerendo cirurgia, enquanto a HHF é uma condição benigna que não se beneficia de intervenção cirúrgica. A fisiopatologia da HHF envolve mutações inativadoras no gene do receptor sensor de cálcio (CaSR), que levam a uma percepção errônea de hipocalcemia pelas glândulas paratireoides e túbulos renais. Isso resulta em secreção inapropriada de PTH e aumento da reabsorção tubular de cálcio, respectivamente, culminando em hipercalcemia e hipocalciúria. O diagnóstico é confirmado pela dosagem da relação clearence de cálcio/clearence de creatinina (FeCa), que tipicamente é inferior a 0.01. A história familiar de hipercalcemia também reforça a suspeita. O tratamento da HHF é conservador, focando no monitoramento e na educação do paciente sobre a natureza benigna da condição. A paratireoidectomia é contraindicada, pois não corrige a hipercalcemia e pode levar a hipoparatireoidismo permanente. É fundamental que residentes e profissionais de saúde estejam aptos a realizar essa diferenciação para evitar procedimentos desnecessários e garantir o melhor cuidado ao paciente.
A HHF é caracterizada por hipercalcemia persistente, PTH geralmente normal ou discretamente elevado, e uma relação clearence de cálcio/clearence de creatinina (FeCa) < 0.01. A história familiar de hipercalcemia também é um forte indício.
A FeCa é fundamental para diferenciar HHF de outras causas de hipercalcemia, especialmente o hiperparatireoidismo primário. Um valor baixo (< 0.01) indica que os rins estão reabsorvendo cálcio de forma excessiva, característica da HHF devido a mutações no receptor sensor de cálcio (CaSR).
O tratamento da HHF é predominantemente clínico, pois a condição é geralmente benigna e assintomática, não respondendo à paratireoidectomia. O manejo envolve acompanhamento e educação do paciente, sem necessidade de intervenções cirúrgicas ou farmacológicas específicas para o cálcio.
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